Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine（Thompson & Thompson医学遗传学与基因组学）

引用

Cohn, R., Scherer, S., & Hamosh, A. (2023). Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine (9th ed.). Elsevier.

章节概要

第 9 版共 20 章，其后是一部分“说明遗传学原理的临床病例研究”、术语表和章末习题答案。出版社说明，本系列于 1966 年首次出版，这一版由新的编者团队修订，并采用了扩展后的书名。

第1–4章：Introduction；Introduction to the Human Genome；The Human Genome: Gene Structure and Function；Human Genetic Diversity: Genomic Variation（导论；人类基因组导论；人类基因组：基因结构与功能；人类遗传多样性：基因组变异）

开篇各章先交代背景，再描述基因组本身：它如何组织，基因的结构与功能如何，以及不同人的基因组有何差异。出版社把拷贝数变异和结构变异列为重点覆盖的内容。

第5–6章：Principles of Clinical Cytogenetics and Genome Analysis；The Chromosomal and Genomic Basis of Disease: Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes（临床细胞遗传学与基因组分析原理；疾病的染色体与基因组基础：常染色体和性染色体疾病）

这两章把分析染色体和基因组的方法，与由染色体和基因组异常引起的疾病配对讲述，其中包括常染色体和性染色体的疾病。

第7–10章：Patterns of Single-Gene Inheritance；Principles of Clinical Epigenetics；Complex Inheritance of Common Multifactorial Disorders；Population Genetics for Genomic Medicine（单基因遗传方式；临床表观遗传学原理；常见多因素疾病的复杂遗传；面向基因组医学的群体遗传学）

本部分先讲经典的单基因遗传，再用专门一章讲表观遗传学，接着是常见多因素疾病的复杂遗传，最后是围绕基因组医学展开的群体遗传学。出版社特别提到非编码 RNA、染色质调控和表观遗传学等领域的新发现已纳入书中。

第11–13章：Identifying the Genetic Basis for Human Disease；The Molecular Basis of Genetic Disease；The Molecular, Biochemical, and Cellular Basis of Genetic Disease（鉴定人类疾病的遗传基础；遗传病的分子基础；遗传病的分子、生化与细胞基础）

这一组先说明疾病基因如何被找到，再说明基因变异如何在分子、生化和细胞层面引起疾病，是全书对致病机制的主要论述。

第14章：The Treatment of Genetic Disease（遗传病的治疗）

专门讲遗传病治疗的一章，排在机制各章之后。

第15–16章：Developmental Genetics and Birth Defects；Cancer Genetics and Genomics（发育遗传学与出生缺陷；癌症遗传学与基因组学）

前文内容的两个应用领域：发育出错如何造成出生缺陷，以及基因组在癌症中如何改变。

第17–19章：Genetic Counseling and Risk Assessment；Preconception and Prenatal Screening and Diagnosis；Application of Genomics to Medicine and Individualized Health Care（遗传咨询与风险评估；孕前与产前筛查和诊断；基因组学在医学与个体化医疗中的应用）

临床应用部分：向患者传达遗传风险，孕前和孕期的筛查与诊断，以及在个体化医疗中使用基因组信息。

第20章：Ethical and Social Issues in Genetics and Genomics（遗传学与基因组学中的伦理与社会问题）

最后一章讨论遗传和基因组信息引发的伦理与社会问题。

Clinical Case Studies Illustrating Genetic Principles（说明遗传学原理的临床病例研究）

位于各章之后的独立部分。出版社介绍称，其中有 40 多个临床病例，用来说明表达度变异、基因多效性、复杂疾病以及新的诊断策略。

核心概念

第1–6章：基因组及其变异

• 基因组变异：不同基因组之间的差异，包括拷贝数变异和结构变异（第4章）。
• 临床细胞遗传学：在临床中对染色体和基因组进行分析（第5章）。
• 染色体与基因组疾病：常染色体和性染色体的疾病（第6章）。

第7–10章：遗传与群体

• 单基因遗传：单基因疾病在家系中传递的方式（第7章）。
• 临床表观遗传学：不改变 DNA 序列、却可遗传的基因活性调控（第8章）。
• 复杂遗传：常见疾病如何由多种因素共同作用而产生（第9章）。

第11–16章：致病机制与应用

• 遗传病的分子基础：变异如何改变基因产物和细胞功能（第12–13章）。
• 遗传病的治疗：针对遗传病的治疗途径（第14章）。
• 癌症基因组学：癌症背后的遗传改变（第16章）。

第17–20章：临床实践与伦理

• 遗传咨询与风险评估：向家庭解释并量化遗传风险（第17章）。
• 产前筛查与诊断：孕前和孕期的检测（第18章）。
• 个体化医疗：利用基因组信息量身定制医疗服务（第19章）。

评析

优点

• 基因组层面的覆盖很强。 目录为基因组变异、临床细胞遗传学与基因组分析、临床表观遗传学、面向基因组医学的群体遗传学，以及基因组学在个体化医疗中的应用各设专章。出版社强调了非编码 RNA、染色质调控和新技术。
• 病例是全书设计的一部分。 40 多个临床病例集中在专门的部分，出版社称这些病例说明表达度变异、基因多效性和复杂疾病。各章配有章末习题，书末有术语表和答案。
• 出版历史悠久。 本系列 1966 年首次出版，多次修订，这一版由新的编者团队带领众多撰稿人完成。Elsevier 称其入选 2026 年 Doody's Core Titles 临床遗传学类。
• 机制与应用兼顾。 第11–13章讲机制，随后依次是治疗、发育、癌症、咨询、筛查和基因组医学，读者可以看到实验室发现如何走向临床。

局限

• 若干专门领域没有独立章节。 目录中没有单独讲血红蛋白病、免疫遗传学或先天性代谢缺陷的章节，而 Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics 对它们各设一章。若课程把这些作为独立主题，可能需要那本书或其他参考书。
• 从基因组而不是从患者讲起。 最前面的几章讲人类基因组、基因结构和基因组变异，临床病例则放在书末的独立部分。喜欢从临床表现入手的读者可能会觉得这样的顺序有些吃力；课程书单中以病例为主线和以图示为主的书提供了另一种入门方式。
• 遗传咨询的实践只有一章。 遗传咨询与风险评估在 20 章中只占一章（第17章），想了解咨询实践细节的读者需要专门的书。

在课程中的定位

这是医学遗传学课程书单中的两本完整教科书之一。另一本是 Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics：它分为三个部分，偏重临床，最后以遗传咨询和伦理与法律问题两章收尾；而 Thompson & Thompson 把更多篇幅用于基因组、基因组变异和致病的分子基础，并另设一部分临床病例。学生可以任选其一作主教材，用另一本对难点做第二次讲解。

对初学者，Clinical Genetics and Genomics at a Glance 提供双页图示，New Clinical Genetics 从真实家庭出发建立科学知识。想深入学习遗传咨询实践和分子遗传学，可分别参考 Harper's Practical Genetic Counselling 与 Human Molecular Genetics。

如何使用本书

按出版社的介绍，本书面向医学生、遗传咨询专业学生、检验医学专业学生和更高年级的受训人员。预期的背景是入门生物学，以及基础的细胞生物学和生物化学。

实用的阅读安排：

• 基础： 第2至4章（基因组及其变异），然后是第7章（单基因遗传）。
• 临床遗传学核心： 第5–6章和第9–10章（染色体、复杂遗传与群体），加上第17章（咨询与风险评估）。
• 机制与治疗： 课程转入变异如何致病及如何治疗时，读第11至14章。
• 应用： 第15至20章，与癌症、妊娠和基因组医学的临床教学配合阅读。
• 病例与习题： 每学完一个主题，就读书末相应的临床病例，并用章末习题及答案复习。