Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine（Thompson & Thompson醫學遺傳學與基因體學）

引用

Cohn, R., Scherer, S., & Hamosh, A. (2023). Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine (9th ed.). Elsevier.

章節概要

第 9 版共 20 章，其後是一部分「說明遺傳學原理的臨床病例研究」、詞彙表和章末習題答案。出版社說明，本系列於 1966 年首次出版，這一版由新的編者團隊修訂，並採用了擴充套件後的書名。

第1–4章：Introduction；Introduction to the Human Genome；The Human Genome: Gene Structure and Function；Human Genetic Diversity: Genomic Variation（導論；人類基因組導論；人類基因組：基因結構與功能；人類遺傳多樣性：基因組變異）

開篇各章先交代背景，再描述基因組本身：它如何組織，基因的結構與功能如何，以及不同人的基因組有何差異。出版社把複製數變異和結構變異列為重點覆蓋的內容。

第5–6章：Principles of Clinical Cytogenetics and Genome Analysis；The Chromosomal and Genomic Basis of Disease: Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes（臨床細胞遺傳學與基因組分析原理；疾病的染色體與基因組基礎：常染色體和性染色體疾病）

這兩章把分析染色體和基因組的方法，與由染色體和基因組異常引起的疾病配對講述，其中包括常染色體和性染色體的疾病。

第7–10章：Patterns of Single-Gene Inheritance；Principles of Clinical Epigenetics；Complex Inheritance of Common Multifactorial Disorders；Population Genetics for Genomic Medicine（單基因遺傳方式；臨床表觀遺傳學原理；常見多因素疾病的複雜遺傳；面向基因組醫學的群體遺傳學）

本部分先講經典的單基因遺傳，再用專門一章講表觀遺傳學，接著是常見多因素疾病的複雜遺傳，最後是圍繞基因組醫學展開的群體遺傳學。出版社特別提到非編碼 RNA、染色質調控和表觀遺傳學等領域的新發現已納入書中。

第11–13章：Identifying the Genetic Basis for Human Disease；The Molecular Basis of Genetic Disease；The Molecular, Biochemical, and Cellular Basis of Genetic Disease（鑑定人類疾病的遺傳基礎；遺傳病的分子基礎；遺傳病的分子、生化與細胞基礎）

這一組先說明疾病基因如何被找到，再說明基因變異如何在分子、生化和細胞層面引起疾病，是全書對致病機制的主要論述。

第14章：The Treatment of Genetic Disease（遺傳病的治療）

專門講遺傳病治療的一章，排在機制各章之後。

第15–16章：Developmental Genetics and Birth Defects；Cancer Genetics and Genomics（發育遺傳學與出生缺陷；癌症遺傳學與基因組學）

前文內容的兩個應用領域：發育出錯如何造成出生缺陷，以及基因組在癌症中如何改變。

第17–19章：Genetic Counseling and Risk Assessment；Preconception and Prenatal Screening and Diagnosis；Application of Genomics to Medicine and Individualized Health Care（遺傳諮詢與風險評估；孕前與產前篩檢和診斷；基因組學在醫學與個體化醫療中的應用）

臨床應用部分：向患者傳達遺傳風險，孕前和孕期的篩檢與診斷，以及在個體化醫療中使用基因組資訊。

第20章：Ethical and Social Issues in Genetics and Genomics（遺傳學與基因組學中的倫理與社會問題）

最後一章討論遺傳和基因組資訊引發的倫理與社會問題。

Clinical Case Studies Illustrating Genetic Principles（說明遺傳學原理的臨床病例研究）

位於各章之後的獨立部分。出版社介紹稱，其中有 40 多個臨床病例，用來說明表達度變異、基因多效性、複雜疾病以及新的診斷策略。

核心概念

第1–6章：基因組及其變異

• 基因組變異：不同基因組之間的差異，包括複製數變異和結構變異（第4章）。
• 臨床細胞遺傳學：在臨床中對染色體和基因組進行分析（第5章）。
• 染色體與基因組疾病：常染色體和性染色體的疾病（第6章）。

第7–10章：遺傳與群體

• 單基因遺傳：單基因疾病在家系中傳遞的方式（第7章）。
• 臨床表觀遺傳學：不改變 DNA 序列、卻可遺傳的基因活性調控（第8章）。
• 複雜遺傳：常見疾病如何由多種因素共同作用而產生（第9章）。

第11–16章：致病機制與應用

• 遺傳病的分子基礎：變異如何改變基因產物和細胞功能（第12–13章）。
• 遺傳病的治療：針對遺傳病的治療途徑（第14章）。
• 癌症基因組學：癌症背後的遺傳改變（第16章）。

第17–20章：臨床實踐與倫理

• 遺傳諮詢與風險評估：向家庭解釋並量化遺傳風險（第17章）。
• 產前篩檢與診斷：孕前和孕期的檢測（第18章）。
• 個體化醫療：利用基因組資訊量身定製醫療服務（第19章）。

評析

優點

• 基因組層面的覆蓋很強。 目錄為基因組變異、臨床細胞遺傳學與基因組分析、臨床表觀遺傳學、面向基因組醫學的群體遺傳學，以及基因組學在個體化醫療中的應用各設專章。出版社強調了非編碼 RNA、染色質調控和新技術。
• 病例是全書設計的一部分。 40 多個臨床病例集中在專門的部分，出版社稱這些病例說明表達度變異、基因多效性和複雜疾病。各章配有章末習題，書末有詞彙表和答案。
• 出版歷史悠久。 本系列 1966 年首次出版，多次修訂，這一版由新的編者團隊帶領眾多撰稿人完成。Elsevier 稱其入選 2026 年 Doody's Core Titles 臨床遺傳學類。
• 機制與應用兼顧。 第11–13章講機制，隨後依次是治療、發育、癌症、諮詢、篩檢和基因組醫學，讀者可以看到實驗室發現如何走向臨床。

局限

• 若干專門領域沒有獨立章節。 目錄中沒有單獨講血紅素病變、免疫遺傳學或先天性代謝缺陷的章節，而 Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics 對它們各設一章。若課程把這些作為獨立主題，可能需要那本書或其他參考書。
• 從基因組而不是從患者講起。 最前面的幾章講人類基因組、基因結構和基因組變異，臨床病例則放在書末的獨立部分。喜歡從臨床表現入手的讀者可能會覺得這樣的順序有些吃力；課程書單中以病例為主線和以圖示為主的書提供了另一種入門方式。
• 遺傳諮詢的實踐只有一章。 遺傳諮詢與風險評估在 20 章中只佔一章（第17章），想了解諮詢實踐細節的讀者需要專門的書。

在課程中的定位

這是醫學遺傳學課程書單中的兩本完整教科書之一。另一本是 Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics：它分為三個部分，偏重臨床，最後以遺傳諮詢和倫理與法律問題兩章收尾；而 Thompson & Thompson 把更多篇幅用於基因組、基因組變異和致病的分子基礎，並另設一部分臨床病例。學生可以任選其一作主教材，用另一本對難點做第二次講解。

對初學者，Clinical Genetics and Genomics at a Glance 提供雙頁圖示，New Clinical Genetics 從真實家庭出發建立科學知識。想深入學習遺傳諮詢實踐和分子遺傳學，可分別參考 Harper's Practical Genetic Counselling 與 Human Molecular Genetics。

如何使用本書

按出版社的介紹，本書面向醫學生、遺傳諮詢專業學生、檢驗醫學專業學生和更高年級的受訓人員。預期的背景是入門生物學，以及基礎的細胞生物學和生物化學。

實用的閱讀安排：

• 基礎： 第2至4章（基因組及其變異），然後是第7章（單基因遺傳）。
• 臨床遺傳學核心： 第5–6章和第9–10章（染色體、複雜遺傳與群體），加上第17章（諮詢與風險評估）。
• 機制與治療： 課程轉入變異如何致病及如何治療時，讀第11至14章。
• 應用： 第15至20章，與癌症、妊娠和基因組醫學的臨床教學配合閱讀。
• 病例與習題： 每學完一個主題，就讀書末相應的臨床病例，並用章末習題及答案複習。