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导读
引用
Clarke, A. (2019). Harper's Practical Genetic Counselling (8th ed.). CRC Press.
章节概要
第8版共35章，分为四个部分（约540页），其后是词汇表和两个附录：“延伸阅读与信息”以及“遗传咨询实践——一本书的生平”。本版由新作者Angus Clarke全面修订，并得到同事的补充意见，沿用了前几版的框架。
第1部分：遗传学与遗传咨询的一般问题（第1–12章）
第一部分涵盖咨询实践的一般内容。第1章“遗传学与遗传咨询：导论”之后，依次是孟德尔病、常见病和染色体异常各章，以及“遗传与基因组检查”“畸形学与遗传综合征”，还有三章关于检测的内容：“携带者检测”“预测性基因检测”和“产前诊断、孕期筛查与医学遗传学的生育相关问题”。这一部分以“遗传咨询中的特殊问题”“临床遗传学服务”和“遗传病的治疗与试验”结束。
第2部分：遗传咨询：各器官系统（第13–28章）
十六章按系统逐一展开：神经肌肉疾病；儿童和神经发育方面的中枢神经系统疾病，以及成年发病和精神方面的疾病；骨与结缔组织；口腔与颅面疾病；皮肤；眼；耳聋；心脏与心血管疾病；呼吸系统疾病；胃肠道；肾与泌尿道疾病；内分泌与生殖疾病；先天性代谢缺陷；血液与免疫功能疾病；以及环境危害。
第3部分：癌症的遗传咨询与检测（第29–32章）
共四章：“作为遗传病的癌症”“结直肠癌综合征”“乳腺癌与卵巢癌”以及“罕见的孟德尔癌症综合征及其他癌症”。
第4部分：背景中的遗传咨询：更广阔的图景（第33–35章）
最后一部分拓宽视野：遗传咨询中的沟通、遗传咨询与遗传筛查的人群层面问题，以及“遗传学、社会与未来”。其后是词汇表和附录，第二个附录讲述这本书自身的历史。
核心概念
第1部分：一般问题
- 孟德尔病与常见病中的遗传咨询：分别有章节把咨询应用于单基因疾病和常见的多因素疾病。
- 遗传与基因组检查：出版社称这一章包含新的基于基因组的检查，以及它们在咨询中的应用。
- 携带者检测、预测性检测与产前诊断：针对不同目的的三章检测内容。
- 临床遗传学服务与治疗：服务如何组织，以及遗传病有哪些治疗和试验。
第2–4部分：各系统、癌症与背景
- 按系统进行咨询：第2部分按器官系统排列临床病种。
- 癌症遗传学：癌症被作为一种遗传病来处理，并有各自的综合征（结直肠、乳腺和卵巢）。
- 沟通、人群与社会：最后一部分讨论信息如何传达、人群层面的筛查如何运作，以及伦理与社会走向。
评析
优点
- 咨询方法与临床内容并重。 第1部分阐述一般原则、检测和服务，第2、3部分把这些原则应用到具体病种，所以一本书既讲咨询的方法，也讲会遇到的疾病。
- 针对基因组检测作了更新。 出版社称，第8版介绍了遗传检测结果的使用与解读方面的最新信息，包括新的基于基因组的检查及其在咨询中的应用。
- 预期读者广泛。 出版社面向的读者包括遗传咨询师和医学遗传学专业的学员与从业者、处理疾病遗传问题的主流专科临床医生和护士、难以转诊到遗传学专家的从业者，以及社会科学家、伦理学者和实验室人员等其他专业人员。
- 重视伦理与沟通。 出版社提到了心理社会与伦理方面的考虑，第4部分也用专门章节讨论沟通、人群层面的筛查，以及遗传学与社会。
局限
- 主要是文字。 出版社标明仅有1幅黑白插图，因此本书以行文为主；习惯用图示学习的读者需要另配一本图示丰富的教材。
- 按系统组织的参考部分。 第2部分的16个系统章节是用来在家庭带着某种病症就诊时查阅的，而不是连续阅读。
- 基因组实践变化很快。 2019年版中所述的检测方法和指南，需要对照当前的服务和指南加以核实。
- 偏重实践而非基础。 章节从咨询本身开始，并很快转入咨询视角下的孟德尔病，因此刚接触遗传和基因组学的学生需要先读一本通用的遗传学教材。
在课程中的定位
Harper's是医学遗传学书单中偏重实践的一本。《Clinical Genetics and Genomics at a Glance》是用双页图文展开的可视化入门，《New Clinical Genetics》是从真实家庭出发的病例式入门。《Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics》和《Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine》是涵盖遗传、基因组科学及其临床应用的教科书，Emery's还涉及受累家庭的评估与咨询。《Human Molecular Genetics》则是分子层面的进阶论述。
宜在读过一本通用教科书之后再读Harper's：那些书讲疾病如何遗传、变异如何致病，而Harper's展示如何把这些知识用于一个家庭，从明确诊断、估计风险，到讨论检测和生育选择。
如何使用本书
本书适合遗传咨询专业的学员、医学遗传学学员，以及在其他专科中遇到遗传病的临床医生。事先在通用的医学遗传学教材中打好孟德尔遗传与染色体遗传的基础，会使本书更易使用。
- 核心阅读： 第1–5章（导论、孟德尔病与常见病、染色体异常、检查），然后是关于携带者检测、预测性检测和产前检测的第7–9章。
- 实践与背景： 第10章（特殊问题）、第11章（临床遗传学服务）和第33章（沟通）；第34–35章可与筛查和伦理方面的讨论一起阅读。
- 查阅用途： 为特定门诊或病例作准备时查阅按器官系统排列的第2部分；有癌症家族史时查阅第3部分。
- 书后材料： 用词汇表查术语，用附录1获取延伸阅读和信息。
- 配合实践： 如有可能，旁听门诊，并用实际例子练习风险估计和结果解释。