人类分子遗传学

引用

Strachan, T., & Read, A. P. (2004). Human Molecular Genetics 3 (3rd ed.). Garland Science.

章节概要

第3版共21章，分为四个部分，约670页。本版在人类基因组计划完成之后作了全面修订，出版社称基因组数据已融入全书。有两章是本版新增的：第3章“细胞与发育”（Cells and Development），以及第19章“基因组计划之后：功能基因组学、蛋白质组学与生物信息学”（Beyond the Genome Project: Functional Genomics, Proteomics and Bioinformatics）。

第一部分（第1–7章）

第一部分涵盖DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析，以及实验室的基本技术。它是后面全部内容的准备，新增的第3章“细胞与发育”为基础内容补充了细胞和发育的背景。

第二部分（第8–12章）

第二部分讨论各个基因组测序计划，以及它们对人类基因组的组织、表达、变异和进化所提供的认识。本版对基因组计划一章作了重新编排，第12章新增了关于分子系统发生学的一节。

第三部分（第13–18章）

第三部分是本书的医学核心，着重讨论孟德尔病、复杂疾病和癌症的遗传原因的定位、鉴定与诊断。关于复杂疾病的各节在本版中被完全重写并重新编排。

第四部分（第19–21章）

最后一部分着眼于功能基因组学、蛋白质组学与生物信息学（第19章）、动物模型，以及治疗的更广阔前景，其中包括出版社所说的在本版中得到更多突出的细胞疗法、药物基因组学和个体化医学。

核心概念

第一部分（第1–7章）

• DNA的结构与功能：对基因进行分子层面论述的起点。
• 染色体、细胞与发育：基因组所处的细胞背景。
• 系谱分析：追踪遗传在家系中的传递。
• 实验室技术：实验室的基本方法，先于其应用被介绍。

第二至四部分（第8–21章）

• 基因组计划：测序计划及其对基因组组织、表达、变异和进化的揭示。
• 分子系统发生学：重建进化关系的新增一节。
• 孟德尔病与复杂疾病：疾病基因的定位与鉴定，以及诊断。
• 功能基因组学与蛋白质组学：基因组之后研究基因功能的途径。
• 伦理专栏：涉及优生学、基因检测与歧视、生殖系基因治疗与基因增强，以及人类克隆的专题栏目。

评析

优点

• 从基础到疾病再到应用，脉络清晰。 四部分的结构从DNA和技术出发，经过基因组，到疾病基因的鉴定，再到治疗和功能基因组学，读者可以按所需的层次进入。
• 基因组时代的修订。 出版社说明，人类基因组计划的数据贯穿全书，基因组计划与复杂疾病部分被重写，而且上一版以来几乎每一页都作了修订和更新。
• 关注伦理、法律与社会问题。 伦理专栏把基因检测与歧视、生殖系基因治疗和人类克隆等话题与科学内容放在一起讨论。
• 查阅辅助。 本书有两个索引，一个是综合索引，另一个是疾病与病症索引，便于从临床角度查阅。另有一张收录书中插图的光盘作为配套产品出售。
• 作者声誉。 出版社提到，作者因在人类分子遗传学教学方面的贡献，于2007年获得欧洲人类遗传学会教育奖。

局限

• 对当前实践而言已显陈旧。 本书写于人类基因组计划刚刚完成之后，其后还有新版（2010年的第4版和2018年的第5版）。方法和临床基因组学此后发生了变化，因此本版可作为基础知识的来源，而不是当前检测实践的依据。
• 篇幅长、要求高。 约670页、分子层面的细节，使其成为专业或进阶学习的教材，而不是临床遗传学的快速入门。
• 不是咨询或临床管理类教材。 四个部分从分子基础走向治疗等应用，但出版社的概述并未把与患者沟通或遗传咨询列为一个主题。
• 偏重分子而非临床。 遗传咨询和日常临床管理不是组织全书的主线；这些主题的书更适合临床实践。

在课程中的定位

《Human Molecular Genetics》是医学遗传学书单中偏分子层面的进阶教材。《Clinical Genetics and Genomics at a Glance》是双页图文的可视化入门；《New Clinical Genetics》从真实家庭出发，在需要时逐步建立相关科学；《Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics》和《Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine》是完整的医学遗传学教科书，从遗传方式、基因组学到临床应用；《Harper's Practical Genetic Counselling》则是面向家庭咨询的实践用书。

宜在读过入门或教科书层面的书之后再读《Human Molecular Genetics》，此时分子机制、基因定位和基因组本身需要比医学遗传学教材更深入的讲解。它与Harper's搭配得很好：Strachan和Read说明疾病基因如何被找到和分析，Harper's则说明结果如何用于家庭。

如何使用本书

本书适合研究生、选修分子方向的医学生，以及进入人类遗传学领域的研究人员，他们已掌握基础的分子生物学和孟德尔遗传学。

• **第一部分（第1–7章）**可作为复习；读那些技术或概念不熟悉的章节，以及关于细胞与发育的第3章。
• **第二部分（第8–12章）**是理解基因组及其变异与进化的核心。
• **第三部分（第13–18章）**是疾病遗传学的核心，应按顺序阅读。
• **第四部分（第19–21章）**是功能基因组学、动物模型和治疗方面的选读内容。
• 在读到检测和基因治疗的内容时，同时阅读伦理专栏。
• 若需了解当前的方法， 请以后续版本或近期综述文章加以补充。