01 / 导读
导读
引用
Turnpenny, P. D., Ellard, S., & Cleaver, R. (2021). Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics (16th ed.). Elsevier.
章节概要
全书共 22 章，分为三个部分，约 450 页。出版社介绍称，本书以扎实的临床遗传学实践为基础并结合基因组学，配有基于病例的问题、选择题自测、章末小结和术语表。作者是埃克塞特（Exeter）遗传学服务机构的临床医生。
第1章：The History and Impact of Genetics in Medicine（遗传学在医学中的历史与影响）
独立的开篇章节，先把遗传学放在医学史中，并说明它为何与临床实践相关，随后进入三个部分。
A 部分：人类遗传学的科学基础（第2–9章）
- 第2章：The Cellular and Molecular Basis of Inheritance（遗传的细胞与分子基础） 与 第3章：Chromosomes and Cell Division（染色体与细胞分裂） 交代后文所依赖的细胞生物学和染色体行为。
- 第4章：Finding the Cause of Monogenic Disorders by Identifying Disease Genes（通过鉴定疾病基因寻找单基因病的病因） 与 第5章：Laboratory Techniques for Diagnosis of Monogenic Disorders（单基因病诊断的实验室技术） 从定位致病基因讲到诊断单基因病所用的实验室方法。
- 第6章：Patterns of Inheritance（遗传方式）、第7章：Population and Mathematical Genetics（群体遗传学与数学遗传学） 和 第8章：Risk Calculation（风险计算） 构成定量核心：疾病如何在家系中传递，基因频率在群体中如何变化，以及如何计算一个家庭的风险。
- 第9章：Developmental Genetics（发育遗传学） 为本部分收尾，把基因的作用与胚胎发育联系起来。
B 部分：医学中的遗传学与基因组医学（第10–15章）
- 第10章：Common Disease, Polygenic and Multifactorial Genetics（常见病、多基因与多因素遗传学） 从单基因病转向由多种遗传与环境因素共同作用的疾病。
- 第11章：Screening for Genetic Disease（遗传病筛查） 讨论人群筛查和针对性筛查。
- 第12章：Haemoglobin and the Haemoglobinopathies（血红蛋白与血红蛋白病） 和 第13章：Immunogenetics（免疫遗传学） 是两个各自成章的专门领域。
- 第14章：The Genetics of Cancer and Cancer Genetics（癌症的遗传学与癌症遗传学） 涉及癌症的遗传基础和遗传性癌症易感性。
- 第15章：Pharmacogenomics, Precision Medicine and the Treatment of Genetic Disease（药物基因组学、精准医学与遗传病的治疗） 讨论治疗问题，从药物反应到遗传病的疗法。
C 部分：临床遗传学、咨询与伦理（第16–22章）
- 第16章：Congenital Abnormalities, Dysmorphic Syndromes and Intellectual Disability（先天异常、畸形综合征与智力障碍）、第17章：Chromosome Disorders（染色体病）、第18章：Inborn Errors of Metabolism（先天性代谢缺陷） 和 第19章：Mainstream Monogenic Disorders（主流单基因病） 按类型梳理临床遗传科医生会遇到的疾病。出版社指出，全彩图像有助于读者识别遗传病的外观表现。
- 第20章：Prenatal Testing and Reproductive Genetics（产前检测与生殖遗传学） 讨论孕期检测和生育选择。
- 第21章：Genetic Counselling（遗传咨询） 与 第22章：Ethical and Legal Issues in Medical Genetics（医学遗传学中的伦理与法律问题） 作结，讲遗传信息的沟通及其引发的伦理与法律问题。
核心概念
A 部分：科学基础（第2–9章）
- 单基因病：由单个基因的变异引起的疾病，其致病基因需要鉴定，并在实验室中诊断（第4–5章）。
- 遗传方式：疾病在家系中传递的方式（第6章）。
- 群体遗传学与数学遗传学：遗传变异在群体中的行为及相应的计算（第7章）。
- 风险计算：推算某人或其亲属患病或为携带者的概率（第8章）。
B 部分：医学中的遗传学（第10–15章）
- 多基因与多因素遗传：由若干基因与环境共同引起的常见病（第10章）。
- 遗传筛查：对人群或特定群体检测遗传病（第11章）。
- 药物基因组学与精准医学：依据遗传信息调整用药和治疗（第15章）。
C 部分：临床实践（第16–22章）
- 畸形综合征：可识别的先天异常模式（第16章）。
- 先天性代谢缺陷：代谢通路的遗传性障碍（第18章）。
- 遗传咨询：向患者及家庭解释遗传病、风险与选择的过程（第21章）。
评析
优点
- 清晰的三部分结构。 出版社把全书分为科学基础、医学中的遗传学与基因组医学、临床遗传学与咨询和伦理三部分。学生可以先读科学部分，也可以在实习需要时直接读临床部分。
- 基于病例的内容与自测材料。 第 16 版在全书增加了带问答的病例研究，并配有选择题、小结框和术语表，有助于复习和临床推理。
- 定量内容有专门篇幅。 风险计算和群体遗传学各自成章（第7、8章），对需要为家庭推算遗传风险、而不只是描述遗传方式的学生有用。
- 作者是执业临床医生。 编者包括一位临床遗传学顾问医师、一位临床分子遗传学顾问医师和另一位临床遗传学同事，三人同在埃克塞特的同一家医院信托机构；书中还分别为遗传咨询以及伦理与法律问题各设一章。
- 篇幅适中。 全书约 450 页，约 420 幅插图，其中大部分为彩色，作为一个医学遗传学教学单元的单本教材篇幅可控。
局限
- 基因组机制不是重点。 分子与基因组内容主要集中在第2–5章，目录中没有专门讲基因组变异或表观遗传学的章节（Thompson & Thompson 的目录则各有一章）。想系统学习这些内容的学生需要另备教材。
- 依赖已有的遗传学基础。 本书用一章就从遗传的细胞与分子基础讲起，因此更适合已接触过基础遗传学的读者。
- 专门主题各只有一章。 血红蛋白病、免疫遗传学和先天性代谢缺陷各占一章，适合概览，但不足以支撑专科课程。
在课程中的定位
在医学遗传学课程中，本书是面向临床的主教材。Thompson & Thompson 的 Genetics and Genomics in Medicine 是书单中另一本完整教科书，共 20 章，另有单独的临床病例部分；两者既可互为替代，也可配合使用。Emery 的这本明确围绕临床遗传学实践、咨询与伦理组织，而 Thompson & Thompson 的目录则为基因组变异、表观遗传学和遗传病的分子基础分别设章。
如果觉得起点偏高，可以先读 Clinical Genetics and Genomics at a Glance（双页图文展开）或 New Clinical Genetics（以病例为主的入门书，从真实家庭出发逐步建立科学知识）。Harper's Practical Genetic Counselling 对遗传咨询的讲解远比第21章深入，而 Human Molecular Genetics 适合在第2–5章之外进一步学习分子层面的内容。
如何使用本书
本书适合修读遗传学或基因组医学单元的医学和生物医学专业学生，也适合需要从临床角度了解遗传、检测与咨询的住院医师和其他卫生专业人员。读者最好已有一定的细胞生物学和基础遗传学知识。
实用的阅读安排：
- 核心： 第2、3、6章（生物学与遗传方式基础）；第7、8章（定量技能）；第10章（常见病）。
- 临床部分： 第16至22章可结合临床实习阅读，第21章与第22章宜合读。
- 选读： 第12、13、18章可在教学进度讲到相应系统或专科时再读。
- 主动使用： 完成各章末尾基于病例的问题，并在查看答案前先手算风险计算题。