01 / 導讀
導讀
引用
Turnpenny, P. D., Ellard, S., & Cleaver, R. (2021). Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics (16th ed.). Elsevier.
章節概要
全書共 22 章，分為三個部分，約 450 頁。出版社介紹稱，本書以紮實的臨床遺傳學實踐為基礎並結合基因組學，配有基於病例的問題、選擇題自測、章末摘要和詞彙表。作者是埃克塞特（Exeter）遺傳學服務機構的臨床醫師。
第1章：The History and Impact of Genetics in Medicine（遺傳學在醫學中的歷史與影響）
獨立的開篇章節，先把遺傳學放在醫學史中，並說明它為何與臨床實踐相關，隨後進入三個部分。
A 部分：人類遺傳學的科學基礎（第2–9章）
- 第2章：The Cellular and Molecular Basis of Inheritance（遺傳的細胞與分子基礎） 與 第3章：Chromosomes and Cell Division（染色體與細胞分裂） 交代後文所依賴的細胞生物學和染色體行為。
- 第4章：Finding the Cause of Monogenic Disorders by Identifying Disease Genes（透過鑑定疾病基因尋找單基因病的病因） 與 第5章：Laboratory Techniques for Diagnosis of Monogenic Disorders（單基因病診斷的實驗室技術） 從定位致病基因講到診斷單基因病所用的實驗室方法。
- 第6章：Patterns of Inheritance（遺傳方式）、第7章：Population and Mathematical Genetics（群體遺傳學與數學遺傳學） 和 第8章：Risk Calculation（風險計算） 構成定量核心：疾病如何在家系中傳遞，基因頻率在群體中如何變化，以及如何計算一個家庭的風險。
- 第9章：Developmental Genetics（發育遺傳學） 為本部分收尾，把基因的作用與胚胎發育聯繫起來。
B 部分：醫學中的遺傳學與基因組醫學（第10–15章）
- 第10章：Common Disease, Polygenic and Multifactorial Genetics（常見病、多基因與多因素遺傳學） 從單基因病轉向由多種遺傳與環境因素共同作用的疾病。
- 第11章：Screening for Genetic Disease（遺傳病篩檢） 討論人群篩檢和針對性篩檢。
- 第12章：Haemoglobin and the Haemoglobinopathies（血紅素與血紅素病變） 和 第13章：Immunogenetics（免疫遺傳學） 是兩個各自成章的專門領域。
- 第14章：The Genetics of Cancer and Cancer Genetics（癌症的遺傳學與癌症遺傳學） 涉及癌症的遺傳基礎和遺傳性癌症易感性。
- 第15章：Pharmacogenomics, Precision Medicine and the Treatment of Genetic Disease（藥物基因組學、精準醫學與遺傳病的治療） 討論治療問題，從藥物反應到遺傳病的療法。
C 部分：臨床遺傳學、諮詢與倫理（第16–22章）
- 第16章：Congenital Abnormalities, Dysmorphic Syndromes and Intellectual Disability（先天異常、畸形症候群與智力障礙）、第17章：Chromosome Disorders（染色體病）、第18章：Inborn Errors of Metabolism（先天性代謝缺陷） 和 第19章：Mainstream Monogenic Disorders（主流單基因病） 按類型梳理臨床遺傳科醫生會遇到的疾病。出版社指出，全彩影像有助於讀者識別遺傳病的外觀表現。
- 第20章：Prenatal Testing and Reproductive Genetics（產前檢測與生殖遺傳學） 討論孕期檢測和生育選擇。
- 第21章：Genetic Counselling（遺傳諮詢） 與 第22章：Ethical and Legal Issues in Medical Genetics（醫學遺傳學中的倫理與法律問題） 作結，講遺傳資訊的溝通及其引發的倫理與法律問題。
核心概念
A 部分：科學基礎（第2–9章）
- 單基因病：由單個基因的變異引起的疾病，其致病基因需要鑑定，並在實驗室中診斷（第4–5章）。
- 遺傳方式：疾病在家系中傳遞的方式（第6章）。
- 群體遺傳學與數學遺傳學：遺傳變異在群體中的行為及相應的計算（第7章）。
- 風險計算：推算某人或其親屬患病或為攜帶者的機率（第8章）。
B 部分：醫學中的遺傳學（第10–15章）
- 多基因與多因素遺傳：由若干基因與環境共同引起的常見病（第10章）。
- 遺傳篩檢：對人群或特定群體檢測遺傳病（第11章）。
- 藥物基因組學與精準醫學：依據遺傳資訊調整用藥和治療（第15章）。
C 部分：臨床實踐（第16–22章）
- 畸形症候群：可識別的先天異常模式（第16章）。
- 先天性代謝缺陷：代謝通路的遺傳性障礙（第18章）。
- 遺傳諮詢：向患者及家庭解釋遺傳病、風險與選擇的過程（第21章）。
評析
優點
- 清晰的三部分結構。 出版社把全書分為科學基礎、醫學中的遺傳學與基因組醫學、臨床遺傳學與諮詢和倫理三部分。學生可以先讀科學部分，也可以在實習需要時直接讀臨床部分。
- 基於病例的內容與自測材料。 第 16 版在全書增加了帶問答的病例研究，並配有選擇題、摘要框和詞彙表，有助於複習和臨床推理。
- 定量內容有專門篇幅。 風險計算和群體遺傳學各自成章（第7、8章），對需要為家庭推算遺傳風險、而不只是描述遺傳方式的學生有用。
- 作者是執業臨床醫師。 編者包括一位臨床遺傳學顧問醫師、一位臨床分子遺傳學顧問醫師和另一位臨床遺傳學同事，三人同在埃克塞特的同一家醫院信託機構；書中還分別為遺傳諮詢以及倫理與法律問題各設一章。
- 篇幅適中。 全書約 450 頁，約 420 幅插圖，其中大部分為彩色，作為一個醫學遺傳學教學單元的單本教材篇幅可控。
局限
- 基因組機制不是重點。 分子與基因組內容主要集中在第2–5章，目錄中沒有專門講基因組變異或表觀遺傳學的章節（Thompson & Thompson 的目錄則各有一章）。想系統學習這些內容的學生需要另備教材。
- 依賴已有的遺傳學基礎。 本書用一章就從遺傳的細胞與分子基礎講起，因此更適合已接觸過基礎遺傳學的讀者。
- 專門主題各只有一章。 血紅素病變、免疫遺傳學和先天性代謝缺陷各佔一章，適合概覽，但不足以支撐專科課程。
在課程中的定位
在醫學遺傳學課程中，本書是面向臨床的主教材。Thompson & Thompson 的 Genetics and Genomics in Medicine 是書單中另一本完整教科書，共 20 章，另有單獨的臨床病例部分；兩者既可互為替代，也可配合使用。Emery 的這本明確圍繞臨床遺傳學實踐、諮詢與倫理組織，而 Thompson & Thompson 的目錄則為基因組變異、表觀遺傳學和遺傳病的分子基礎分別設章。
如果覺得起點偏高，可以先讀 Clinical Genetics and Genomics at a Glance（雙頁圖文展開）或 New Clinical Genetics（以病例為主的入門書，從真實家庭出發逐步建立科學知識）。Harper's Practical Genetic Counselling 對遺傳諮詢的講解遠比第21章深入，而 Human Molecular Genetics 適合在第2–5章之外進一步學習分子層面的內容。
如何使用本書
本書適合修讀遺傳學或基因組醫學單元的醫學和生物醫學專業學生，也適合需要從臨床角度瞭解遺傳、檢測與諮詢的住院醫師和其他衛生專業人員。讀者最好已有一定的細胞生物學和基礎遺傳學知識。
實用的閱讀安排：
- 核心： 第2、3、6章（生物學與遺傳方式基礎）；第7、8章（定量技能）；第10章（常見病）。
- 臨床部分： 第16至22章可結合臨床實習閱讀，第21章與第22章宜合讀。
- 選讀： 第12、13、18章可在教學進度講到相應系統或專科時再讀。
- 主動使用： 完成各章末尾基於病例的問題，並在檢視答案前先手算風險計算題。