人類分子遺傳學

引用

Strachan, T., & Read, A. P. (2004). Human Molecular Genetics 3 (3rd ed.). Garland Science.

章節概要

第3版共21章，分為四個部分，約670頁。本版在人類基因體計劃完成之後作了全面修訂，出版社稱基因體資料已融入全書。有兩章是本版新增的：第3章「細胞與發育」（Cells and Development），以及第19章「基因體計劃之後：功能基因體學、蛋白質體學與生物資訊學」（Beyond the Genome Project: Functional Genomics, Proteomics and Bioinformatics）。

第一部分（第1–7章）

第一部分涵蓋DNA的結構與功能、染色體、細胞與發育、系譜分析，以及實驗室的基本技術。它是後面全部內容的準備，新增的第3章「細胞與發育」為基礎內容補充了細胞和發育的背景。

第二部分（第8–12章）

第二部分討論各個基因體測序計劃，以及它們對人類基因體的組織、表達、變異和進化所提供的認識。本版對基因體計劃一章作了重新編排，第12章新增了關於分子系統發生學的一節。

第三部分（第13–18章）

第三部分是本書的醫學核心，著重討論孟德爾病、複雜疾病和癌症的遺傳原因的定位、鑑定與診斷。關於複雜疾病的各節在本版中被完全重寫並重新編排。

第四部分（第19–21章）

最後一部分著眼於功能基因體學、蛋白質體學與生物資訊學（第19章）、動物模型，以及治療的更廣闊前景，其中包括出版社所說的在本版中得到更多突出的細胞療法、藥物基因體學和個體化醫學。

核心概念

第一部分（第1–7章）

• DNA的結構與功能：對基因進行分子層面論述的起點。
• 染色體、細胞與發育：基因體所處的細胞背景。
• 系譜分析：追蹤遺傳在家系中的傳遞。
• 實驗室技術：實驗室的基本方法，先於其應用被介紹。

第二至四部分（第8–21章）

• 基因體計劃：測序計劃及其對基因體組織、表達、變異和進化的揭示。
• 分子系統發生學：重建進化關係的新增一節。
• 孟德爾病與複雜疾病：疾病基因的定位與鑑定，以及診斷。
• 功能基因體學與蛋白質體學：基因體之後研究基因功能的途徑。
• 倫理專欄：涉及優生學、基因檢測與歧視、生殖系基因治療與基因增強，以及人類克隆的專題欄目。

評析

優點

• 從基礎到疾病再到應用，脈絡清晰。 四部分的結構從DNA和技術出發，經過基因體，到疾病基因的鑑定，再到治療和功能基因體學，讀者可以按所需的層次進入。
• 基因體時代的修訂。 出版社說明，人類基因體計劃的資料貫穿全書，基因體計劃與複雜疾病部分被重寫，而且上一版以來幾乎每一頁都作了修訂和更新。
• 關注倫理、法律與社會問題。 倫理專欄把基因檢測與歧視、生殖系基因治療和人類克隆等話題與科學內容放在一起討論。
• 查閱輔助。 本書有兩個索引，一個是綜合索引，另一個是疾病與病症索引，便於從臨床角度查閱。另有一張收錄書中插圖的光碟作為配套產品出售。
• 作者聲譽。 出版社提到，作者因在人類分子遺傳學教學方面的貢獻，於2007年獲得歐洲人類遺傳學會教育獎。

侷限

• 對當前實踐而言已顯陳舊。 本書寫於人類基因體計劃剛剛完成之後，其後還有新版（2010年的第4版和2018年的第5版）。方法和臨床基因體學此後發生了變化，因此本版可作為基礎知識的來源，而不是當前檢測實踐的依據。
• 篇幅長、要求高。 約670頁、分子層面的細節，使其成為專業或進階學習的教材，而不是臨床遺傳學的快速入門。
• 不是諮詢或臨床管理類教材。 四個部分從分子基礎走向治療等應用，但出版社的概述並未把與患者溝通或遺傳諮詢列為一個主題。
• 偏重分子而非臨床。 遺傳諮詢和日常臨床管理不是組織全書的主線；這些主題的書更適合臨床實踐。

在課程中的定位

《Human Molecular Genetics》是醫學遺傳學書單中偏分子層面的進階教材。《Clinical Genetics and Genomics at a Glance》是雙頁圖文的視覺化入門；《New Clinical Genetics》從真實家庭出發，在需要時逐步建立相關科學；《Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics》和《Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine》是完整的醫學遺傳學教科書，從遺傳方式、基因體學到臨床應用；《Harper's Practical Genetic Counselling》則是面向家庭諮詢的實踐用書。

宜在讀過入門或教科書層面的書之後再讀《Human Molecular Genetics》，此時分子機制、基因定位和基因體本身需要比醫學遺傳學教材更深入的講解。它與Harper's搭配得很好：Strachan和Read說明疾病基因如何被找到和分析，Harper's則說明結果如何用於家庭。

如何使用本書

本書適合研究生、選修分子方向的醫學生，以及進入人類遺傳學領域的研究人員，他們已掌握基礎的分子生物學和孟德爾遺傳學。

• **第一部分（第1–7章）**可作為複習；讀那些技術或概念不熟悉的章節，以及關於細胞與發育的第3章。
• **第二部分（第8–12章）**是理解基因體及其變異與進化的核心。
• **第三部分（第13–18章）**是疾病遺傳學的核心，應按順序閱讀。
• **第四部分（第19–21章）**是功能基因體學、動物模型和治療方面的選讀內容。
• 在讀到檢測和基因治療的內容時，同時閱讀倫理專欄。
• 若需瞭解當前的方法， 請以後續版本或近期綜述文章加以補充。