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導讀
引用
Clarke, A. (2019). Harper's Practical Genetic Counselling (8th ed.). CRC Press.
章節概要
第8版共35章，分為四個部分（約540頁），其後是詞彙表和兩個附錄：「延伸閱讀與資訊」以及「遺傳諮詢實踐——一本書的生平」。本版由新作者Angus Clarke全面修訂，並得到同事的補充意見，沿用了前幾版的框架。
第1部分：遺傳學與遺傳諮詢的一般問題（第1–12章）
第一部分涵蓋諮詢實踐的一般內容。第1章「遺傳學與遺傳諮詢：導論」之後，依次是孟德爾病、常見病和染色體異常各章，以及「遺傳與基因體檢查」「畸形學與遺傳綜合徵」，還有三章關於檢測的內容：「攜帶者檢測」「預測性基因檢測」和「產前診斷、孕期篩查與醫學遺傳學的生育相關問題」。這一部分以「遺傳諮詢中的特殊問題」「臨床遺傳學服務」和「遺傳病的治療與試驗」結束。
第2部分：遺傳諮詢：各器官系統（第13–28章）
十六章按系統逐一展開：神經肌肉疾病；兒童和神經發育方面的中樞神經系統疾病，以及成年發病和精神方面的疾病；骨與結締組織；口腔與顱面疾病；皮膚；眼；耳聾；心臟與心血管疾病；呼吸系統疾病；胃腸道；腎與泌尿道疾病；內分泌與生殖疾病；先天性代謝缺陷；血液與免疫功能疾病；以及環境危害。
第3部分：癌症的遺傳諮詢與檢測（第29–32章）
共四章：「作為遺傳病的癌症」「結直腸癌綜合徵」「乳腺癌與卵巢癌」以及「罕見的孟德爾癌症綜合徵及其他癌症」。
第4部分：背景中的遺傳諮詢：更廣闊的圖景（第33–35章）
最後一部分拓寬視野：遺傳諮詢中的溝通、遺傳諮詢與遺傳篩查的人群層面問題，以及「遺傳學、社會與未來」。其後是詞彙表和附錄，第二個附錄講述這本書自身的歷史。
核心概念
第1部分：一般問題
- 孟德爾病與常見病中的遺傳諮詢：分別有章節把諮詢應用於單基因疾病和常見的多因素疾病。
- 遺傳與基因體檢查：出版社稱這一章包含新的基於基因體的檢查，以及它們在諮詢中的應用。
- 攜帶者檢測、預測性檢測與產前診斷：針對不同目的的三章檢測內容。
- 臨床遺傳學服務與治療：服務如何組織，以及遺傳病有哪些治療和試驗。
第2–4部分：各系統、癌症與背景
- 按系統進行諮詢：第2部分按器官系統排列臨床病種。
- 癌症遺傳學：癌症被作為一種遺傳病來處理，並有各自的綜合徵（結直腸、乳腺和卵巢）。
- 溝通、人群與社會：最後一部分討論資訊如何傳達、人群層面的篩查如何運作，以及倫理與社會走向。
評析
優點
- 諮詢方法與臨床內容並重。 第1部分闡述一般原則、檢測和服務，第2、3部分把這些原則應用到具體病種，所以一本書既講諮詢的方法，也講會遇到的疾病。
- 針對基因體檢測作了更新。 出版社稱，第8版介紹了遺傳檢測結果的使用與解讀方面的最新資訊，包括新的基於基因體的檢查及其在諮詢中的應用。
- 預期讀者廣泛。 出版社面向的讀者包括遺傳諮詢師和醫學遺傳學專業的學員與從業者、處理疾病遺傳問題的主流專科臨床醫生和護士、難以轉診到遺傳學專家的從業者，以及社會科學家、倫理學者和實驗室人員等其他專業人員。
- 重視倫理與溝通。 出版社提到了心理社會與倫理方面的考慮，第4部分也用專門章節討論溝通、人群層面的篩查，以及遺傳學與社會。
侷限
- 主要是文字。 出版社標明僅有1幅黑白插圖，因此本書以行文為主；習慣用圖示學習的讀者需要另配一本圖示豐富的教材。
- 按系統組織的參考部分。 第2部分的16個系統章節是用來在家庭帶著某種病症就診時查閱的，而不是連續閱讀。
- 基因體實踐變化很快。 2019年版中所述的檢測方法和指南，需要對照當前的服務和指南加以核實。
- 偏重實踐而非基礎。 章節從諮詢本身開始，並很快轉入諮詢視角下的孟德爾病，因此剛接觸遺傳和基因體學的學生需要先讀一本通用的遺傳學教材。
在課程中的定位
Harper's是醫學遺傳學書單中偏重實踐的一本。《Clinical Genetics and Genomics at a Glance》是用雙頁圖文展開的視覺化入門，《New Clinical Genetics》是從真實家庭出發的病例式入門。《Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics》和《Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine》是涵蓋遺傳、基因體科學及其臨床應用的教科書，Emery's還涉及受累家庭的評估與諮詢。《Human Molecular Genetics》則是分子層面的進階論述。
宜在讀過一本通用教科書之後再讀Harper's：那些書講疾病如何遺傳、變異如何致病，而Harper's展示如何把這些知識用於一個家庭，從明確診斷、估計風險，到討論檢測和生育選擇。
如何使用本書
本書適合遺傳諮詢專業的學員、醫學遺傳學學員，以及在其他專科中遇到遺傳病的臨床醫生。事先在通用的醫學遺傳學教材中打好孟德爾遺傳與染色體遺傳的基礎，會使本書更易使用。
- 核心閱讀： 第1–5章（導論、孟德爾病與常見病、染色體異常、檢查），然後是關於攜帶者檢測、預測性檢測和產前檢測的第7–9章。
- 實踐與背景： 第10章（特殊問題）、第11章（臨床遺傳學服務）和第33章（溝通）；第34–35章可與篩查和倫理方面的討論一起閱讀。
- 查閱用途： 為特定門診或病例作準備時查閱按器官系統排列的第2部分；有癌症家族史時查閱第3部分。
- 書後材料： 用詞彙表查術語，用附錄1獲取延伸閱讀和資訊。
- 配合實踐： 如有可能，旁聽門診，並用實際例子練習風險估計和結果解釋。