Harper's Practical Genetic Counselling（ハーパー実践遺伝カウンセリング）

引用

Clarke, A. (2019). Harper's Practical Genetic Counselling (8th ed.). CRC Press.

章の要約

第8版は35章を4つの部にまとめた約540ページの本で、用語集と2つの付録（「参考文献と情報」「実践的遺伝カウンセリング――ある本の生涯」）が続く。新しい著者Angus Clarkeによる全面改訂で、同僚の協力も得ており、旧版の枠組みを引き継いでいる。

第1部：遺伝学と遺伝カウンセリングの一般的側面（第1～12章）

第1部はカウンセリング実践の一般的内容を扱う。第1章「遺伝学と遺伝カウンセリング：入門」のあと、メンデル遺伝病、一般的な疾患、染色体異常の各章があり、「遺伝学的・ゲノム的検査」「形態異常学と遺伝性症候群」、さらに検査に関する3つの章「保因者検査」「発症前遺伝学的検査」「出生前診断、母体スクリーニング、医学遺伝学の生殖に関わる側面」が続く。この部は「遺伝カウンセリングの特殊な問題」「臨床遺伝サービス」「遺伝性疾患の治療と治験」で終わる。

第2部：遺伝カウンセリング：臓器系別（第13～28章）

16章が系統別に進む。神経筋疾患、小児・神経発達の中枢神経疾患と成人発症・精神疾患、骨と結合組織、口腔・顔面の疾患、皮膚、眼、難聴、心臓・心血管疾患、呼吸器疾患、消化管、腎・尿路疾患、内分泌・生殖の疾患、先天代謝異常、血液・免疫機能の疾患、そして環境ハザードである。

第3部：がんの遺伝カウンセリングと検査（第29～32章）

4章からなる。「遺伝性疾患としてのがん」「大腸がん症候群」「乳がんと卵巣がん」「まれなメンデル遺伝性がん症候群とその他のがん」。

第4部：文脈の中の遺伝カウンセリング：より広い視野（第33～35章）

最後の部は視野を広げ、遺伝カウンセリングにおけるコミュニケーション、遺伝カウンセリングと遺伝学的スクリーニングの集団的側面、「遺伝学、社会、未来」を扱う。そのあとに用語集と付録が続き、2つ目の付録は本書自身の歴史を語る。

主要概念

第1部：一般的側面

• メンデル遺伝病と一般的疾患の遺伝カウンセリング：単一遺伝子疾患と、一般的な多因子疾患にカウンセリングを適用する章が別々にある。
• 遺伝学的・ゲノム的検査：出版社によれば、新しいゲノムに基づく検査とそのカウンセリングへの応用を含む章。
• 保因者検査、発症前検査、出生前診断：目的の異なる検査を扱う3つの章。
• 臨床遺伝サービスと治療：サービスの組織のされ方、遺伝性疾患にどんな治療や治験があるか。

第2～4部：系統、がん、文脈

• 系統別のカウンセリング：第2部は臨床的な病態を臓器系ごとに並べる。
• がん遺伝学：がんを固有の症候群（大腸、乳房・卵巣）をもつ遺伝性疾患として扱う。
• コミュニケーション、集団、社会：最後の部は、情報の伝え方、集団レベルでのスクリーニングのあり方、倫理的・社会的な方向性を扱う。

批判的分析

長所

• カウンセリングと臨床内容の両立。 第1部が一般原則、検査、サービスを述べ、第2部と第3部がそれを具体的な疾患に適用するため、カウンセリングの方法と実際に出会う疾患の両方を1冊で扱える。
• ゲノム検査に合わせた更新。 出版社は、第8版が遺伝学的検査結果の使い方と解釈に関する最新情報を示し、新しいゲノム検査とそのカウンセリングへの応用を含むと述べている。
• 幅広い想定読者。 出版社は、遺伝カウンセラーや医学遺伝学の研修医・実務者、疾患の遺伝的側面を扱う一般専門科の臨床医や看護師、遺伝専門家への紹介が難しい環境の実務者、さらに社会科学者、倫理学者、検査室スタッフなどを読者に挙げている。
• 倫理とコミュニケーションへの配慮。 出版社は心理社会的・倫理的な考慮に言及しており、第4部も、コミュニケーション、集団レベルのスクリーニング、遺伝学と社会に章を割いている。

短所

• 文章が中心。 出版社は白黒の図を1点とのみ記しており、本書は主に文章で構成される。図で学ぶ読者には、視覚的な教科書の併用が必要である。
• 系統別の参照部分。 第2部の16の系統別の章は、特定の疾患をもつ家族が受診したときに引くためのもので、通読には向かない。
• ゲノム医療は変化が速い。 2019年版に書かれた検査法やガイダンスは、現在のサービスや指針と照合する必要がある。
• 基礎よりも実践。 章立てはカウンセリングそのものから始まり、すぐにカウンセリングの視点でのメンデル遺伝病に進むため、遺伝やゲノムの初学者は、先に一般的な遺伝学の教科書が必要になる。

コースにおける位置づけ

Harper'sは、医学遺伝学のリストの中で実践志向の1冊である。『Clinical Genetics and Genomics at a Glance』は見開き2ページで示す視覚的な入門、『New Clinical Genetics』は実際の家族から始まる症例型の入門である。『Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics』と『Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine』は、遺伝、ゲノム科学、臨床応用を網羅する教科書で、Emery'sは患者家族の評価とカウンセリングにも触れる。『Human Molecular Genetics』は分子面の発展的な解説である。

Harper'sは、一般的な教科書を読んだあとに読むとよい。それらは疾患がどう遺伝し、変異がどう病気を引き起こすかを説明し、Harper'sはその知識を家族に対してどう使うか、診断の確立とリスク推定から、検査や生殖の選択肢の話し合いまでを示す。

本書の使い方

遺伝カウンセラーの研修生、医学遺伝学の研修医、他の専門科で遺伝性疾患に出会う臨床医に向く。メンデル遺伝と染色体遺伝について、一般的な医学遺伝学の教科書で基礎を固めておくと使いやすい。

• 中核となる読み方： 第1～5章（入門、メンデル遺伝病と一般的疾患、染色体異常、検査）、続いて保因者検査・発症前検査・出生前検査を扱う第7～9章。
• 実践と文脈： 特殊な問題の第10章、臨床遺伝サービスの第11章、コミュニケーションの第33章。第34～35章はスクリーニングや倫理の議論と併せて読む。
• 参照としての利用： 特定の外来や症例に備えるときは臓器系別の第2部を、がんの家族歴があるときは第3部を引く。
• 巻末資料： 用語は用語集で、さらなる文献や情報は付録1で確認する。
• 併せて行うこと： 可能なら外来を見学し、実例でリスク推定と結果の説明を練習する。