Bioinformatics（生物信息学）

引用

Baxevanis, A. D., Bader, G. D., & Wishart, D. S. (Eds.). (2020). Bioinformatics (4th ed.). Wiley.

章节概要

第四版是一部由多位作者合著的编著，共 18 章，约 656 页，后附附录和词汇表。每一章都由相关领域的专家撰写，编者本人也写了其中几章：Baxevanis 写了前三章，Bader 写了网络一章，Wishart 写了基因组注释、蛋白质结构和代谢组学各章。出版社列出了本版的四个新章节（代谢组学、群体遗传学、宏基因组学与微生物群落分析、转化生物信息学），并称对生物数据的统计方法作了全面处理。

第1–3章：Biological Sequence Databases（生物序列数据库）；Information Retrieval from Biological Databases（从生物数据库中检索信息）；Assessing Pairwise Sequence Similarity: BLAST and FASTA（评估成对序列相似性：BLAST 与 FASTA）

开头三章安排好数据和第一项分析。第1章追溯序列数据库的历史：从 Dayhoff 印刷出版的 Atlas of Protein Sequence and Structure，到 GenBank、EMBL 和 DDBJ 以及它们在国际核苷酸序列数据库合作组织（INSDC）中的共享交换，再到 Swiss-Prot、TrEMBL 和 UniProt。该章逐项剖析一条核苷酸平面文件记录，介绍图形界面和 RefSeq，并描述蛋白质序列数据库。第2章讲检索，包括 Entrez 系统；第3章讲用 BLAST 和 FASTA 进行成对相似性搜索。

第4–5章：Genome Browsers（基因组浏览器）；Genome Annotation（基因组注释）

两章讲如何处理整个基因组：基因组浏览器，以及基因组注释。

第6–7章：Predictive Methods Using RNA Sequences（基于 RNA 序列的预测方法）；Predictive Methods Using Protein Sequences（基于蛋白质序列的预测方法）

从序列出发的预测方法，先讲 RNA，再讲蛋白质。

第8–9章：Multiple Sequence Alignments（多序列比对）；Molecular Evolution and Phylogenetic Analysis（分子演化与系统发育分析）

同时比对多条序列，并利用比对结果研究演化关系。

第10–11章：Expression Analysis（表达分析）；Proteomics and Protein Identification by Mass Spectrometry（蛋白质组学与质谱蛋白质鉴定）

测量基因表达，以及用质谱鉴定蛋白质。

第12–13章：Protein Structure Prediction and Analysis（蛋白质结构预测与分析）；Biological Networks and Pathways（生物网络与通路）

蛋白质结构的预测与分析，然后是生物网络和通路的表示与分析。

第14–17章：Metabolomics（代谢组学）；Population Genetics（群体遗传学）；Metagenomics and Microbial Community Analysis（宏基因组学与微生物群落分析）；Translational Bioinformatics（转化生物信息学）

出版社标明为新增的四章，跨越化学、群体、群落和临床几个尺度。

第18章：Statistical Methods for Biologists（面向生物学家的统计方法）

最后一章由 Hunter Moseley 撰写，讲授应用于生物数据的统计学。全书以附录、词汇表和索引结束。

核心概念

第1–3章：数据库与搜索

• INSDC：DDBJ、EMBL 的 ENA 和 GenBank 交换核苷酸序列记录所依托的合作组织。
• 平面文件：数据库记录所依据的文本格式，FASTA 是其最简单的形式。
• UniProt：整合 Swiss-Prot、TrEMBL 和 PIR 的联盟资源。
• BLAST 与 FASTA：在数据库中寻找相似序列的工具。

第4–13章：基因组、序列、结构与网络

• 基因组注释：在基因组序列上标注基因及其他特征。
• 多序列比对与系统发育分析：比较序列以推断亲缘关系。
• 质谱蛋白质鉴定：把测得的谱图与蛋白质匹配。
• 生物网络与通路：以图的方式表示相互作用。

第14–18章：更大尺度的组学与统计

• 代谢组学、宏基因组学、转化生物信息学：新增的主题。
• 面向生物学家的统计方法：最后一章，与表达分析相关。

评析

优点

• 专家撰写。 每一章都由相应领域的专家执笔，出版社称本书为学生和专业人员提供了对当前领域的全面综述。Wiley 印出了 Briefings in Bioinformatics、ChemBioChem、ASM News 和 The Quarterly Review of Biology 对第三版的称赞；这些评语针对的是上一版，但第四版保留了它的格式。
• 尺度广阔。 各章从序列数据库，经过基因组、蛋白质、表达、网络和代谢物，一直到群体、微生物群落和临床应用。
• 注重实践。 出版社介绍说，本书提供有关数据收集、分析和解释的实用指导，并解释工具背后的算法。第1章逐字段地讲解一条数据库记录，体现出动手实践的风格。
• 参考资料完备。 书中有带注释的参考文献清单、网络资源清单、专题框、附录和内容详尽的词汇表。

局限

• 风格不一。 由于各章作者不同，风格和深度会有差异；本书更适合作为一组参考性论述，而非一条连贯的论证主线。
• 网络资源会变化。 第1章末尾列出了互联网资源，全书很大一部分围绕数据库和网络工具展开，这些资源的更新比印刷版次频繁。
• 不是编程教材。 目录中没有关于编程或算法实现的章节，想编写代码的读者应搭配一本偏计算的课程用书。
• 统计放在最后。 统计章节位于书末，尽管它与表达分析等前面的章节相关。

在课程中的定位

在本站的生物信息学书籍中，Baxevanis、Bader 和 Wishart 的书是内容广泛、以工具为导向的参考书。Arthur Lesk 的 Introduction to Bioinformatics 是一本更温和的入门书，用平实的语言解释数据库、算法和方法，不预设编程基础；适合在读本书之前作为第一门课使用。Compeau 与 Pevzner 的 Bioinformatics Algorithms 走的是以问题驱动、基于代码的路线，每章从一个生物学问题出发，发展出所需的算法，因此可与 Baxevanis 侧重使用成熟工具的取向互补。

Marketa Zvelebil 与 Jeremy Baum 的 Understanding Bioinformatics 以及 Uri Alon 的 An Introduction to Systems Biology 更进阶、更偏定量，后者关注生物回路的设计原理而非序列分析。数据库和注释各章，以及关于宏基因组学和转化研究的应用章节，Baxevanis 的书是自然的来源。

如何使用本书

本书预设读者学过本科水平的分子生物学和遗传学、基础统计学，并能熟练使用基于网络的工具；有编程经验会有帮助，但不是必需的。它适合高年级本科生、研究生和在职的生物学研究者。

一个实用的阅读计划：

• 核心： 第1–3章（数据库、检索和相似性搜索），然后是第4–5章的基因组浏览器和注释。
• 按兴趣选读： 第6–9章讲基于序列的预测与系统发育，第10–13章讲表达、蛋白质组学、结构和网络。
• 较新的主题： 第14–17章讲代谢组学、群体遗传学、宏基因组学和转化研究。
• 统计： 尽管排在最后，也应早些读第18章，并与第10章一起读。

用各章提到的实时数据库和工具练习其中的方法，并把词汇表和带注释的参考文献清单当作进一步阅读的途径。