Bioinformatics（バイオインフォマティクス）

引用

Baxevanis, A. D., Bader, G. D., & Wishart, D. S. (Eds.). (2020). Bioinformatics (4th ed.). Wiley.

章の要約

第4版は複数の著者による編著で、18章、約656ページ、その後に付録と用語集が続く。各章はその分野の専門家が執筆しており、編者自身もいくつかの章を書いている。Baxevanis は最初の3章を、Bader はネットワークの章を、Wishart はゲノムアノテーション、タンパク質の構造、メタボロミクスの各章を担当した。出版社は、この版の新しい4つの章（メタボロミクス、集団遺伝学、メタゲノミクスと微生物群集解析、トランスレーショナル・バイオインフォマティクス）を挙げ、生物学データに適用される統計的手法を網羅的に扱っているとしている。

第1–3章：Biological Sequence Databases（生物学的配列データベース）、Information Retrieval from Biological Databases（生物学データベースからの情報検索）、Assessing Pairwise Sequence Similarity: BLAST and FASTA（ペアワイズ配列類似性の評価：BLASTとFASTA）

冒頭の3章は、データと最初の解析を準備する。第1章は配列データベースの歴史をたどる。Dayhoff が刊行した印刷物『Atlas of Protein Sequence and Structure』から、GenBank、EMBL、DDBJ と、それらが国際塩基配列データベース共同事業（INSDC）で行うデータ交換を経て、Swiss-Prot、TrEMBL、UniProt に至る。塩基配列のフラットファイルの記録を項目ごとに解剖し、グラフィカルなインターフェースと RefSeq を紹介し、タンパク質配列データベースを説明する。第2章は Entrez システムを含む検索を、第3章は BLAST と FASTA によるペアワイズの類似性検索を扱う。

第4–5章：Genome Browsers（ゲノムブラウザ）、Genome Annotation（ゲノムアノテーション）

ゲノム全体を扱う2つの章。ゲノムブラウザと、ゲノムアノテーションである。

第6–7章：Predictive Methods Using RNA Sequences（RNA配列に基づく予測手法）、Predictive Methods Using Protein Sequences（タンパク質配列に基づく予測手法）

配列から出発する予測手法を、まずRNA、次にタンパク質について扱う。

第8–9章：Multiple Sequence Alignments（多重配列アラインメント）、Molecular Evolution and Phylogenetic Analysis（分子進化と系統解析）

多数の配列を同時に整列させること、およびアラインメントを用いて進化的関係を調べること。

第10–11章：Expression Analysis（発現解析）、Proteomics and Protein Identification by Mass Spectrometry（プロテオミクスと質量分析によるタンパク質同定）

遺伝子発現の測定と、質量分析によるタンパク質の同定。

第12–13章：Protein Structure Prediction and Analysis（タンパク質構造の予測と解析）、Biological Networks and Pathways（生物学的ネットワークと経路）

タンパク質構造の予測と解析、続いて生物学的ネットワークと経路の表現と解析。

第14–17章：Metabolomics（メタボロミクス）、Population Genetics（集団遺伝学）、Metagenomics and Microbial Community Analysis（メタゲノミクスと微生物群集解析）、Translational Bioinformatics（トランスレーショナル・バイオインフォマティクス）

出版社が新章として挙げる4章で、化学、集団、群集、臨床という異なるスケールにまたがる。

第18章：Statistical Methods for Biologists（生物学者のための統計的手法）

最後の章は Hunter Moseley が執筆し、生物学データに応用される統計学を扱う。本書は付録、用語集、索引で終わる。

主要概念

第1–3章：データベースと検索

• INSDC：DDBJ、EMBL の ENA、GenBank が塩基配列の記録を交換する共同事業。
• フラットファイル：データベースの記録の土台となるテキスト形式で、FASTA はその最も単純な形。
• UniProt：Swiss-Prot、TrEMBL、PIR をまとめるコンソーシアムの資源。
• BLAST と FASTA：データベースから類似した配列を見つけるツール。

第4–13章：ゲノム、配列、構造、ネットワーク

• ゲノムアノテーション：ゲノム配列上に遺伝子やその他の特徴を注記すること。
• 多重配列アラインメントと系統解析：配列を比較して関係を推定すること。
• 質量分析によるタンパク質同定：測定されたスペクトルをタンパク質と照合すること。
• 生物学的ネットワークと経路：相互作用をグラフで表現したもの。

第14–18章：より大きなスケールのオミクスと統計

• メタボロミクス、メタゲノミクス、トランスレーショナル・バイオインフォマティクス：新しい主題。
• 生物学者のための統計的手法：最後の章で、発現解析に関連する。

批判的分析

長所

• 専門家による執筆。 各章はその分野の専門家が書いており、出版社は本書を、学生と専門家に現在の分野の包括的な概観を提供するものと説明している。Wiley は、第3版に対する Briefings in Bioinformatics、ChemBioChem、ASM News、The Quarterly Review of Biology の称賛を掲載している。これらは前の版への評であるが、第4版もその形式を引き継いでいる。
• スケールの広さ。 各章は、配列データベースからゲノム、タンパク質、発現、ネットワーク、代謝物を経て、集団、微生物群集、臨床応用にまで及ぶ。
• 実践的な方向性。 出版社は、データの収集・解析・解釈に関する実践的な指導と、ツールの背後にあるアルゴリズムの説明があるとしている。第1章がデータベースの記録を項目ごとにたどる様子に、実践的な作風が表れている。
• 参考資料の充実。 注釈付きの参考文献リスト、ウェブ資源のリスト、特集ボックス、付録、詳細な用語集がある。

短所

• 文体のばらつき。 各章の著者が異なるため、文体や深さにばらつきが出る。本書は1本の連続した議論というより、参考的な論述の集まりとして使うほうが向いている。
• ウェブ資源は変わる。 第1章はインターネット資源のリストで終わり、本書の大部分はデータベースとウェブツールを中心にしている。これらは印刷版の改訂よりも頻繁に更新される。
• プログラミングの教科書ではない。 目次にはプログラミングやアルゴリズムの実装に関する章がないため、コードを書きたい読者は、より計算寄りのコース教材と併用するとよい。
• 統計が最後にある。 統計の章は巻末にあるが、発現解析など前の章に関連している。

コースにおける位置づけ

本サイトのバイオインフォマティクスの書籍のなかで、Baxevanis、Bader、Wishart の本は、範囲が広くツール志向の参考書である。Arthur Lesk の Introduction to Bioinformatics は、データベース、アルゴリズム、手法を平易な言葉で説明し、プログラミングを前提としない、より穏やかな入門書で、この本の前に最初のコースとして使うのに向いている。Compeau と Pevzner の Bioinformatics Algorithms は、問題駆動でコードに基づくアプローチをとり、各章が生物学的な問いから出発して必要なアルゴリズムを組み立てるため、確立されたツールの使用を重視する Baxevanis の本と補い合う。

Marketa Zvelebil と Jeremy Baum の Understanding Bioinformatics と、Uri Alon の An Introduction to Systems Biology は、より進んだ定量的な本で、後者は配列解析ではなく生物学的回路の設計原理に焦点を当てている。データベースとアノテーションの章、およびメタゲノミクスやトランスレーショナルな研究の応用的な章については、Baxevanis の本が自然な情報源になる。

本書の使い方

本書は、学部レベルの分子生物学と遺伝学、基礎的な統計学、ウェブベースのツールを使い慣れていることを前提とする。プログラミングの経験は役に立つが必須ではない。上級の学部生、大学院生、現役の生物学者に向いている。

実践的な計画は次のとおり。

• 中心： 第1–3章（データベース、検索、類似性検索）、続いてゲノムブラウザとアノテーションの第4–5章。
• 関心に応じて： 配列に基づく予測と系統解析として第6–9章、発現・プロテオミクス・構造・ネットワークとして第10–13章。
• 新しい主題： メタボロミクス、集団遺伝学、メタゲノミクス、トランスレーショナルな研究として第14–17章。
• 統計： 巻末にあるが、第18章は第10章と並べて早めに読む。

各章が挙げる実際のデータベースやツールで手法を練習し、用語集と注釈付きの参考文献リストを、さらに読み進めるための手がかりとして使うとよい。