Bioinformatics（生物資訊學）

引用

Baxevanis, A. D., Bader, G. D., & Wishart, D. S. (Eds.). (2020). Bioinformatics (4th ed.). Wiley.

章節概要

第四版是一部由多位作者合著的編著，共 18 章，約 656 頁，後附附錄和詞彙表。每一章都由相關領域的專家撰寫，編者本人也寫了其中幾章：Baxevanis 寫了前三章，Bader 寫了網路一章，Wishart 寫了基因組註釋、蛋白質結構和代謝組學各章。出版社列出了本版的四個新章節（代謝組學、群體遺傳學、宏基因組學與微生物群落分析、轉化生物資訊學），並稱對生物資料的統計方法作了全面處理。

第1–3章：Biological Sequence Databases（生物序列資料庫）；Information Retrieval from Biological Databases（從生物資料庫中檢索資訊）；Assessing Pairwise Sequence Similarity: BLAST and FASTA（評估成對序列相似性：BLAST 與 FASTA）

開頭三章安排好資料和第一項分析。第1章追溯序列資料庫的歷史：從 Dayhoff 印刷出版的 Atlas of Protein Sequence and Structure，到 GenBank、EMBL 和 DDBJ 以及它們在國際核苷酸序列資料庫合作組織（INSDC）中的共享交換，再到 Swiss-Prot、TrEMBL 和 UniProt。該章逐項剖析一條核苷酸平面檔案記錄，介紹圖形介面和 RefSeq，並描述蛋白質序列資料庫。第2章講檢索，包括 Entrez 系統；第3章講用 BLAST 和 FASTA 進行成對相似性搜尋。

第4–5章：Genome Browsers（基因組瀏覽器）；Genome Annotation（基因組註釋）

兩章講如何處理整個基因組：基因組瀏覽器，以及基因組註釋。

第6–7章：Predictive Methods Using RNA Sequences（基於 RNA 序列的預測方法）；Predictive Methods Using Protein Sequences（基於蛋白質序列的預測方法）

從序列出發的預測方法，先講 RNA，再講蛋白質。

第8–9章：Multiple Sequence Alignments（多序列比對）；Molecular Evolution and Phylogenetic Analysis（分子演化與系統發育分析）

同時比對多條序列，並利用比對結果研究演化關係。

第10–11章：Expression Analysis（表達分析）；Proteomics and Protein Identification by Mass Spectrometry（蛋白質組學與質譜蛋白質鑑定）

測量基因表達，以及用質譜鑑定蛋白質。

第12–13章：Protein Structure Prediction and Analysis（蛋白質結構預測與分析）；Biological Networks and Pathways（生物網路與通路）

蛋白質結構的預測與分析，然後是生物網路和通路的表示與分析。

第14–17章：Metabolomics（代謝組學）；Population Genetics（群體遺傳學）；Metagenomics and Microbial Community Analysis（宏基因組學與微生物群落分析）；Translational Bioinformatics（轉化生物資訊學）

出版社標明為新增的四章，跨越化學、群體、群落和臨床幾個尺度。

第18章：Statistical Methods for Biologists（面向生物學家的統計方法）

最後一章由 Hunter Moseley 撰寫，講授應用於生物資料的統計學。全書以附錄、詞彙表和索引結束。

核心概念

第1–3章：資料庫與搜尋

• INSDC：DDBJ、EMBL 的 ENA 和 GenBank 交換核苷酸序列記錄所依託的合作組織。
• 平面檔案：資料庫記錄所依據的文字格式，FASTA 是其最簡單的形式。
• UniProt：整合 Swiss-Prot、TrEMBL 和 PIR 的聯盟資源。
• BLAST 與 FASTA：在資料庫中尋找相似序列的工具。

第4–13章：基因組、序列、結構與網路

• 基因組註釋：在基因組序列上標註基因及其他特徵。
• 多序列比對與系統發育分析：比較序列以推斷親緣關係。
• 質譜蛋白質鑑定：把測得的譜圖與蛋白質匹配。
• 生物網路與通路：以圖的方式表示相互作用。

第14–18章：更大尺度的組學與統計

• 代謝組學、宏基因組學、轉化生物資訊學：新增的主題。
• 面向生物學家的統計方法：最後一章，與表達分析相關。

評析

優點

• 專家撰寫。 每一章都由相應領域的專家執筆，出版社稱本書為學生和專業人員提供了對當前領域的全面綜述。Wiley 印出了 Briefings in Bioinformatics、ChemBioChem、ASM News 和 The Quarterly Review of Biology 對第三版的稱讚；這些評語針對的是上一版，但第四版保留了它的格式。
• 尺度廣闊。 各章從序列資料庫，經過基因組、蛋白質、表達、網路和代謝物，一直到群體、微生物群落和臨床應用。
• 注重實踐。 出版社介紹說，本書提供有關資料收集、分析和解釋的實用指導，並解釋工具背後的演算法。第1章逐欄位地講解一條資料庫記錄，體現出動手實踐的風格。
• 參考資料完備。 書中有帶註釋的參考文獻清單、網路資源清單、專題框、附錄和內容詳盡的詞彙表。

侷限

• 風格不一。 由於各章作者不同，風格和深度會有差異；本書更適合作為一組參考性論述，而非一條連貫的論證主線。
• 網路資源會變化。 第1章末尾列出了網際網路資源，全書很大一部分圍繞資料庫和網路工具展開，這些資源的更新比印刷版次頻繁。
• 不是程式設計教材。 目錄中沒有關於程式設計或演算法實現的章節，想編寫程式碼的讀者應搭配一本偏計算的課程用書。
• 統計放在最後。 統計章節位於書末，儘管它與表達分析等前面的章節相關。

在課程中的定位

在本站的生物資訊學書籍中，Baxevanis、Bader 和 Wishart 的書是內容廣泛、以工具為導向的參考書。Arthur Lesk 的 Introduction to Bioinformatics 是一本更溫和的入門書，用平實的語言解釋資料庫、演算法和方法，不預設程式設計基礎；適合在讀本書之前作為第一門課使用。Compeau 與 Pevzner 的 Bioinformatics Algorithms 走的是以問題驅動、基於程式碼的路線，每章從一個生物學問題出發，發展出所需的演算法，因此可與 Baxevanis 側重使用成熟工具的取向互補。

Marketa Zvelebil 與 Jeremy Baum 的 Understanding Bioinformatics 以及 Uri Alon 的 An Introduction to Systems Biology 更進階、更偏定量，後者關注生物迴路的設計原理而非序列分析。資料庫和註釋各章，以及關於宏基因組學和轉化研究的應用章節，Baxevanis 的書是自然的來源。

如何使用本書

本書預設讀者學過本科水平的分子生物學和遺傳學、基礎統計學，並能熟練使用基於網路的工具；有程式設計經驗會有幫助，但不是必需的。它適合高年級大學部學生、研究生和在職的生物學研究者。

一個實用的閱讀計劃：

• 核心： 第1–3章（資料庫、檢索和相似性搜尋），然後是第4–5章的基因組瀏覽器和註釋。
• 按興趣選讀： 第6–9章講基於序列的預測與系統發育，第10–13章講表達、蛋白質組學、結構和網路。
• 較新的主題： 第14–17章講代謝組學、群體遺傳學、宏基因組學和轉化研究。
• 統計： 儘管排在最後，也應早些讀第18章，並與第10章一起讀。

用各章提到的實時資料庫和工具練習其中的方法，並把詞彙表和帶註釋的參考文獻清單當作進一步閱讀的途徑。