遺傳學原理

引用

Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2015). Principles of Genetics (7th ed., loose-leaf). John Wiley & Sons.

章節概要

第7版（2015年10月，648頁）印刷版共二十章，附奇數題答案、術語表和索引，另有四章（第21–24章）線上提供。各章以一個簡短的主題故事開篇，如第2章的多莉克隆羊或第15章的丹尼索瓦洞基因組；目錄顯示各章內反覆出現「Solve It」和「Problem-Solving Skills」專欄。出版社稱這是入門課程中廣受歡迎的教材，強調人的視角，並說這一版經過更新和精簡，聚焦關鍵概念與原理。

第1章：遺傳學的科學（The Science of Genetics）

開篇概覽。它點出三個里程碑（孟德爾的遺傳法則、DNA的結構和人類基因組計劃），介紹作為遺傳物質的DNA、複製、基因表達和突變，並概述遺傳分析的層次（經典、分子、群體）以及在農業、醫學和社會中的應用。

第2章：細胞的繁殖（Cellular Reproduction）

細胞與染色體，有絲分裂與減數分裂，以及三種模式生物的生活史：麵包酵母、擬南芥和小鼠。

第3–4章：孟德爾學說：遺傳的基本原理；孟德爾學說的擴充套件（Mendelism: The Basic Principles of Inheritance; Extensions of Mendelism）

第3章講孟德爾的豌豆實驗、單因子與雙因子雜交、棋盤法、分支法與機率法、卡方檢驗，以及人類遺傳學中的系譜。第4章把這些想法擴充套件到不完全顯性、復等位基因、環境影響、外顯率與表現度、上位性、基因多效性和近親繁殖。

第5–7章：孟德爾學說的染色體基礎；染色體數目和結構的變異；真核生物的連鎖、交換與染色體作圖（The Chromosomal Basis of Mendelism; Variation in Chromosome Number and Structure; Linkage, Crossing Over, and Chromosome Mapping in Eukaryotes）

第5章通過不分離、人類的性連鎖、性別決定和劑量補償，把基因與染色體聯絡起來。第6章講多倍體、非整倍體、缺失、重複、倒位和易位。第7章講連鎖、重組、交換、二點與三點作圖、細胞遺傳學作圖以及人類的連鎖分析。

第8章：細菌及其病毒的遺傳學（The Genetics of Bacteria and Their Viruses）

噬菌體T4和λ、細菌中的突變，以及基因交換機制：轉化、接合、質粒與游離基因體，以及轉導。

第9–10章：DNA與染色體的分子結構；DNA與染色體的複製（DNA and the Molecular Structure of Chromosomes; Replication of DNA and Chromosomes）

第9章從DNA攜帶遺傳資訊的證明講起，然後是DNA和RNA的結構、病毒、原核生物和真核生物的染色體結構、核小體、著絲粒和端粒。第10章介紹半保留複製、複製叉、原核生物的複製機器，以及包括端粒酶在內的真核生物特點。

第11–12章：轉錄與RNA加工；翻譯與遺傳密碼（Transcription and RNA Processing; Translation and the Genetic Code）

第11章講中心法則、原核與真核生物的轉錄、加帽與多聚腺苷酸化、內含子與剪接。第12章依次講蛋白質結構、一個基因一個酶的實驗、核糖體、tRNA、多肽合成的各階段，以及包括擺動假說在內的遺傳密碼的性質。

第13章：突變、DNA修復與重組（Mutation, DNA Repair, and Recombination）

突變的型別和分子基礎，誘變（包括艾姆斯試驗）、互補測驗、DNA修復機制和人類修復缺陷疾病，以及包括基因轉變在內的重組。

第14–16章：分子遺傳學技術；基因組學；分子遺傳學的應用（The Techniques of Molecular Genetics; Genomics; Applications of Molecular Genetics）

第14章講克隆、限制酶、PCR、文庫、印跡方法和DNA測序。第15章講基因組學、基因組圖譜、人類基因組計劃、SNP、微陣列，以及原核和真核基因組。第16章轉向基因鑑定與診斷、基因治療、DNA指紋分析、轉基因生物、反向遺傳學、RNA干擾，以及用CRISPR/Cas9進行基因組工程。

第17–18章：原核生物的基因表達調控；真核生物的基因表達調控（Regulation of Gene Expression in Prokaryotes; Regulation of Gene Expression in Eukaryotes）

第17章講操縱子、lac和trp操縱子以及轉錄後調控。第18章講轉錄因子、RNA干擾、染色質組織、DNA甲基化、印記和整條染色體的失活。

第19–20章：複雜性狀的遺傳；群體遺傳學（Inheritance of Complex Traits; Population Genetics）

第19章講數量性狀、方差、遺傳力、數量性狀位點、全基因組關聯研究以及親屬間的相關。第20章講等位基因頻率、哈迪–溫伯格原理、自然選擇、遺傳漂變與平衡。

線上第21–24章

第21章「轉座遺傳元件」、第22章「動物發育的遺傳控制」、第23章「癌症的遺傳基礎」和第24章「進化遺傳學」在目錄中列出，頁碼採用各自的「WC」編號。

核心概念

第1–8章：傳遞遺傳學

• 分離與自由組合：孟德爾原理，用卡方方法檢驗。
• 上位性與多效性：第4章的基因相互作用。
• 連鎖與作圖：交換是遺傳圖譜的基礎。
• 不分離：染色體學說的證據。

第9–16章：分子遺傳學

• 半保留複製：DNA的複製方式。
• 中心法則、剪接與遺傳密碼：第11、12章。
• DNA修復與互補：第13章。
• 克隆、PCR與CRISPR/Cas9：工具與應用。

第17–20章：調控與群體

• 操縱子：lac和trp系統。
• 遺傳力與QTL：複雜性狀的分析。
• 哈迪–溫伯格原理：等位基因頻率的基線。

評析

優點

• 從孟德爾到基因組學的完整路徑。 目錄從雜交與染色體出發，經過DNA、基因表達和技術，一直到基因組學、複雜性狀和群體。
• 練習嵌入章節。 「Solve It」和「Problem-Solving Skills」專欄貫穿全書，涉及數染色體、根據系譜預測和基因作圖等主題，出版社也強調對實驗資料的分析。
• 人的視角。 出版社強調人類視角，目錄中有遺傳諮詢、人類連鎖、遺傳性修復疾病、基因治療和DNA指紋分析。
• 經過精簡。 出版社稱本書全面而不求包羅永珍，這一版刪去或簡化了一些主題。

侷限

• 部分主題只在線提供。 轉座元件、動物發育、癌症和進化遺傳學都在線上章節中。
• 後面的主題篇幅較短。 群體遺傳學只佔一章約二十頁（第20章），複雜性狀也只有一章（第19章），需要深入瞭解的讀者要另找專門的教材。

在課程中的定位

這是一本中級遺傳學教材，從經典遺傳學講到分子遺傳學和群體遺傳學。《基因：極簡入門》（Genes: A Very Short Introduction）和《遺傳學入門：從孟德爾到分子》（Introducing Genetics: From Mendel to Molecules）是供初次接觸時閱讀的較短的書。《遺傳分析導論》（Introduction to Genetic Analysis）是一本可比的教材，把經典遺傳與分子機制和基因組分析聯絡起來，面向想練習解讀雜交與圖譜的學生，兩者之間的選擇主要取決於風格和習題。《基因組5》（Genomes 5）在整個基因組方面比這裡的第15章深入得多，《群體遺傳學原理》（Principles of Population Genetics）則是讀完第20章後想深入瞭解等位基因頻率理論的讀者的標準教材。

如何使用本書

本書為在學過普通生物學之後修讀遺傳學入門課程的學生而寫。第1–8章是傳遞遺傳學，第9–13章是分子基礎，第14–18章是工具與調控；第19–20章是定量的一端。分子取向的課程可以較快讀過第3–7章。邊讀邊做「Solve It」專欄，把章末習題（奇數題書末附有答案）當作學習雜交、作圖和機率的主要方式。