遗传学原理

引用

Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2015). Principles of Genetics (7th ed., loose-leaf). John Wiley & Sons.

章节概要

第7版（2015年10月，648页）印刷版共二十章，附奇数题答案、术语表和索引，另有四章（第21–24章）在线提供。各章以一个简短的主题故事开篇，如第2章的多莉克隆羊或第15章的丹尼索瓦洞基因组；目录显示各章内反复出现“Solve It”和“Problem-Solving Skills”专栏。出版社称这是入门课程中广受欢迎的教材，强调人的视角，并说这一版经过更新和精简，聚焦关键概念与原理。

第1章：遗传学的科学（The Science of Genetics）

开篇概览。它点出三个里程碑（孟德尔的遗传法则、DNA的结构和人类基因组计划），介绍作为遗传物质的DNA、复制、基因表达和突变，并概述遗传分析的层次（经典、分子、群体）以及在农业、医学和社会中的应用。

第2章：细胞的繁殖（Cellular Reproduction）

细胞与染色体，有丝分裂与减数分裂，以及三种模式生物的生活史：面包酵母、拟南芥和小鼠。

第3–4章：孟德尔学说：遗传的基本原理；孟德尔学说的扩展（Mendelism: The Basic Principles of Inheritance; Extensions of Mendelism）

第3章讲孟德尔的豌豆实验、单因子与双因子杂交、棋盘法、分支法与概率法、卡方检验，以及人类遗传学中的系谱。第4章把这些想法扩展到不完全显性、复等位基因、环境影响、外显率与表现度、上位性、基因多效性和近亲繁殖。

第5–7章：孟德尔学说的染色体基础；染色体数目和结构的变异；真核生物的连锁、交换与染色体作图（The Chromosomal Basis of Mendelism; Variation in Chromosome Number and Structure; Linkage, Crossing Over, and Chromosome Mapping in Eukaryotes）

第5章通过不分离、人类的性连锁、性别决定和剂量补偿，把基因与染色体联系起来。第6章讲多倍体、非整倍体、缺失、重复、倒位和易位。第7章讲连锁、重组、交换、二点与三点作图、细胞遗传学作图以及人类的连锁分析。

第8章：细菌及其病毒的遗传学（The Genetics of Bacteria and Their Viruses）

噬菌体T4和λ、细菌中的突变，以及基因交换机制：转化、接合、质粒与游离基因体，以及转导。

第9–10章：DNA与染色体的分子结构；DNA与染色体的复制（DNA and the Molecular Structure of Chromosomes; Replication of DNA and Chromosomes）

第9章从DNA携带遗传信息的证明讲起，然后是DNA和RNA的结构、病毒、原核生物和真核生物的染色体结构、核小体、着丝粒和端粒。第10章介绍半保留复制、复制叉、原核生物的复制机器，以及包括端粒酶在内的真核生物特点。

第11–12章：转录与RNA加工；翻译与遗传密码（Transcription and RNA Processing; Translation and the Genetic Code）

第11章讲中心法则、原核与真核生物的转录、加帽与多聚腺苷酸化、内含子与剪接。第12章依次讲蛋白质结构、一个基因一个酶的实验、核糖体、tRNA、多肽合成的各阶段，以及包括摆动假说在内的遗传密码的性质。

第13章：突变、DNA修复与重组（Mutation, DNA Repair, and Recombination）

突变的类型和分子基础，诱变（包括艾姆斯试验）、互补测验、DNA修复机制和人类修复缺陷疾病，以及包括基因转变在内的重组。

第14–16章：分子遗传学技术；基因组学；分子遗传学的应用（The Techniques of Molecular Genetics; Genomics; Applications of Molecular Genetics）

第14章讲克隆、限制酶、PCR、文库、印迹方法和DNA测序。第15章讲基因组学、基因组图谱、人类基因组计划、SNP、微阵列，以及原核和真核基因组。第16章转向基因鉴定与诊断、基因治疗、DNA指纹分析、转基因生物、反向遗传学、RNA干扰，以及用CRISPR/Cas9进行基因组工程。

第17–18章：原核生物的基因表达调控；真核生物的基因表达调控（Regulation of Gene Expression in Prokaryotes; Regulation of Gene Expression in Eukaryotes）

第17章讲操纵子、lac和trp操纵子以及转录后调控。第18章讲转录因子、RNA干扰、染色质组织、DNA甲基化、印记和整条染色体的失活。

第19–20章：复杂性状的遗传；群体遗传学（Inheritance of Complex Traits; Population Genetics）

第19章讲数量性状、方差、遗传力、数量性状位点、全基因组关联研究以及亲属间的相关。第20章讲等位基因频率、哈迪–温伯格原理、自然选择、遗传漂变与平衡。

在线第21–24章

第21章“转座遗传元件”、第22章“动物发育的遗传控制”、第23章“癌症的遗传基础”和第24章“进化遗传学”在目录中列出，页码采用各自的“WC”编号。

核心概念

第1–8章：传递遗传学

• 分离与自由组合：孟德尔原理，用卡方方法检验。
• 上位性与多效性：第4章的基因相互作用。
• 连锁与作图：交换是遗传图谱的基础。
• 不分离：染色体学说的证据。

第9–16章：分子遗传学

• 半保留复制：DNA的复制方式。
• 中心法则、剪接与遗传密码：第11、12章。
• DNA修复与互补：第13章。
• 克隆、PCR与CRISPR/Cas9：工具与应用。

第17–20章：调控与群体

• 操纵子：lac和trp系统。
• 遗传力与QTL：复杂性状的分析。
• 哈迪–温伯格原理：等位基因频率的基线。

评析

优点

• 从孟德尔到基因组学的完整路径。 目录从杂交与染色体出发，经过DNA、基因表达和技术，一直到基因组学、复杂性状和群体。
• 练习嵌入章节。 “Solve It”和“Problem-Solving Skills”专栏贯穿全书，涉及数染色体、根据系谱预测和基因作图等主题，出版社也强调对实验数据的分析。
• 人的视角。 出版社强调人类视角，目录中有遗传咨询、人类连锁、遗传性修复疾病、基因治疗和DNA指纹分析。
• 经过精简。 出版社称本书全面而不求包罗万象，这一版删去或简化了一些主题。

局限

• 部分主题只在线提供。 转座元件、动物发育、癌症和进化遗传学都在在线章节中。
• 后面的主题篇幅较短。 群体遗传学只占一章约二十页（第20章），复杂性状也只有一章（第19章），需要深入了解的读者要另找专门的教材。

在课程中的定位

这是一本中级遗传学教材，从经典遗传学讲到分子遗传学和群体遗传学。《基因：极简入门》（Genes: A Very Short Introduction）和《遗传学入门：从孟德尔到分子》（Introducing Genetics: From Mendel to Molecules）是供初次接触时阅读的较短的书。《遗传分析导论》（Introduction to Genetic Analysis）是一本可比的教材，把经典遗传与分子机制和基因组分析联系起来，面向想练习解读杂交与图谱的学生，两者之间的选择主要取决于风格和习题。《基因组5》（Genomes 5）在整个基因组方面比这里的第15章深入得多，《群体遗传学原理》（Principles of Population Genetics）则是读完第20章后想深入了解等位基因频率理论的读者的标准教材。

如何使用本书

本书为在学过普通生物学之后修读遗传学入门课程的学生而写。第1–8章是传递遗传学，第9–13章是分子基础，第14–18章是工具与调控；第19–20章是定量的一端。分子取向的课程可以较快读过第3–7章。边读边做“Solve It”专栏，把章末习题（奇数题书末附有答案）当作学习杂交、作图和概率的主要方式。