01 / 導讀
導讀
引用
Griffiths, A. J. F., Doebley, J., Peichel, C., & Wassarman, D. A. (2025). Introduction to Genetic Analysis (12th ed., Digital Update). Macmillan Learning.
章節概要
第12版數位更新版共20章、832頁。出版社稱其標誌性特色是對遺傳分析、定量問題求解與實驗的重視。各章從孟德爾遺傳與定位出發,經過DNA、RNA與蛋白質的分子生物學、基因調控、基因體學、突變與動態基因體,最後到族群遺傳學、數量遺傳學與演化遺傳學。出版社的更新清單點名某些具體小節時,下文會加以提及。
第1章:生命科學中的遺傳學革命
開篇一章把遺傳學放在生命科學的背景之中。更新清單中新增了一幅關於多基因風險分數的建立與應用步驟的圖。
第2–3章:單基因遺傳;基因的獨立分配
這兩章談傳遞遺傳學的基礎:單一基因的遺傳,以及獨立分配的基因的行為。
第4–5章:以重組繪製真核生物染色體圖譜;基因交互作用
第4章談以重組對真核生物染色體定位。更新清單顯示:對關於定位函數的方框4-1作了修訂(新增一幅關於Haldane定位函數的圖),第4.4節現名「建構全基因體連鎖圖譜」,增加了關於大數據分析的小節,第4.6節「將連鎖圖譜與物理圖譜結合使用」增加了精細定位,並以囊狀纖維化基因為例。第5章轉向基因交互作用。
第6章:細菌及其病毒的遺傳學
細菌與噬菌體中的遺傳分析。
第7–9章:DNA:結構與複製;RNA:轉錄與加工;蛋白質及其合成
本書的分子核心,循著資訊流的方向,從DNA的結構與複製,到RNA的轉錄與加工,再到蛋白質及其合成。
第10章:基因的分離與操作
關於基因分離與操作方法的一章。第10.4節在更新中改名為「CRISPR基因體編輯」,並增加了關於CRISPR鹼基編輯與轉錄調控、RNAi剔除,以及CRISPR與RNAi作為反向遺傳學工具的小節,附有新的圖與三道新題。
第11–13章:細菌及其病毒中的基因表現調控;真核生物的轉錄調控;發育的遺傳控制
先談細菌及其病毒中的基因調控,再談真核生物,然後談基因調控如何控制發育。
第14章:基因體與基因體學
更新增加了一幅顯示DNA定序成本下降與資料儲存需求增長的圖(第14.1節)、一節關於第三代定序的內容,包括PacBio HiFi定序(14.2)、修訂後的關於直接面向消費者的基因檢測的方框以及關於癌症基因體學的小節(14.5),以及功能性基因體學中關於RNA-seq與ChIP-seq的更新內容(14.7)。
第15–17章:突變、修復與重組;動態基因體:轉位子;大規模染色體變化
這幾章談基因體如何變化:突變、修復與重組,轉位子,以及染色體層面的變化。
第18–20章:族群遺傳學;複雜性狀的遺傳;基因、性狀與物種的演化
最後三章從個體擴展到族群。第19.5節「隨機交配族群中的關聯定位」有關於人類身高遺傳學的新文字。
遺傳學專題
更新清單中增加了兩個新的、獨立的「專題」部分。「癌症的遺傳結構」把本書中關於癌症遺傳學的內容匯集起來,作為「一種遺傳疾病」「一種發育疾病」與「一種基因體疾病」來敘述。另一個談引起COVID-19的冠狀病毒的遺傳學,涵蓋其結構、生命週期、基因體複製、轉錄、轉譯、演化、檢測與疫苗。
核心概念
第1–6章:傳遞遺傳學
- 單基因遺傳與獨立分配:第2章與第3章的基本模式。
- 重組定位:根據重組建構連鎖圖譜,以及定位函數(第4章)。
- 基因交互作用:基因如何共同作用產生表現型(第5章)。
第7–14章:分子遺傳學與基因體學
- 基因的分離與操作:包括CRISPR基因體編輯(第10章)。
- 基因表現調控:細菌、真核生物與發育中的調控(第11至13章)。
- 基因體學:定序、組裝與基因體比較(第14章)。
第15–20章:基因體變化與族群
- 轉位子:作為動態基因體一部分的可移動DNA(第16章)。
- 複雜性狀:數量性狀的遺傳與關聯定位(第19章)。
- 基因的演化:最後一章(第20章)。
評析
優點
- 以解題為核心的設計。 出版社列出的題型有「Working with the Figures」「Unpacking the Problem」(圍繞已知條件與待求內容的逐步指導)、「Basic Problems」「Challenging Problems」與「Genetics and Society」問題,並說學習目標與小節標題相扣。對透過處理資料來學遺傳學的讀者來說,這是本書最有特色的部分。
- 一冊之內的完整課程。 20章帶領讀者從單基因遺傳一直讀到數量遺傳學與演化遺傳學,分子各章(第7至12章)放在中間,古典遺傳學與分子遺傳學在同一條線索中講授。
- 有針對性且有記錄的更新。 出版社逐章記錄了數位更新版的變化(CRISPR編輯、第三代定序、多基因風險分數、癌症基因體學,以及COVID-19冠狀病毒的遺傳學),讀者可以看出2025年版文本與2020年第12版的不同之處。
局限
- 篇幅大。 832頁超出一學期課程能完整講授的量,目錄也沒有標出可選章節。
- 品質方面的說法來自出版社。 關於品質的說法依據出版社的說明,數位更新版的變化也是出版社列出的那些;它們是有針對性的修訂,而不是對先前第12版的重寫。
- 定量要求。 出版社強調定量問題求解,但頁面上沒有說明先備知識。以習題為驅動的方式意味著需要熟悉機率與基本代數,沒有這方面基礎的學生會覺得定位與複雜性狀的章節難度較高。
在課程中的定位
Griffiths等人的這本書是第一門完整遺傳學課程的主教材,尤其適合以解題方式授課的課程。在本課程書單中,最接近的替代選擇是Snustad與Simmons的 Principles of Genetics,這是一本涵蓋古典遺傳學與分子遺傳學、基因體學與生物技術的綜合性入門書。Introducing Genetics: From Mendel to Molecules 是為在大學裡第一次接觸遺傳學的學生寫的簡短易懂的入門書,可以在本書之前讀,起點更平緩;Genes: A Very Short Introduction 是面向一般讀者的非技術性概覽。
之後的學習中,Terry Brown的 Genomes 5 從整個基因體的層面(定序、組裝、註解與表現)討論遺傳學,Hartl與Clark的 Principles of Population Genetics 則深入討論族群遺傳學的理論與資料,而本書第18章只能做入門介紹。
如何使用本書
本書適合已有入門生物學基礎、熟悉遺傳比例與重組頻率問題所要求的基本機率與代數的、修讀第一門完整遺傳學課程的大學部學生。
一個實用的讀法是認真做完第2至5章,因為定位與基因交互作用的習題培養了後面各章所預設的分析習慣。第7–9章是分子核心,學過分子生物學的學生可以略讀。第10–14章是現代工具與基因體學板塊。第15–17章與第18–20章可以依課程偏重分子層面的變化還是族群層面的遺傳學,任選先後順序。
要做章末習題,而不只是閱讀:用「Unpacking the Problem」作為列出已知內容與待求內容的範本,用「Working with the Figures」檢查是否讀懂了每幅圖中的資料。關於癌症與COVID-19冠狀病毒的專題,最好在讀完相關的分子各章、熟悉了術語之後再讀。
