01 / 导读
导读
引用
Griffiths, A. J. F., Doebley, J., Peichel, C., & Wassarman, D. A. (2025). Introduction to Genetic Analysis (12th ed., Digital Update). Macmillan Learning.
章节概要
第12版数字更新版共20章、832页。出版社称其标志性特色是对遗传分析、定量问题求解和实验的重视。各章从孟德尔遗传和作图出发，经过DNA、RNA和蛋白质的分子生物学、基因调控、基因组学、突变与动态基因组，最后到群体遗传学、数量遗传学和进化遗传学。出版社的更新清单点名某些具体小节时，下文会加以提及。
第1章：生命科学中的遗传学革命
开篇一章把遗传学放在生命科学的背景之中。更新清单中新增了一幅关于多基因风险评分的创建与应用步骤的图。
第2–3章：单基因遗传；基因的自由组合
这两章讲传递遗传学的基础：单个基因的遗传，以及独立分配的基因的行为。
第4–5章：通过重组绘制真核生物染色体图；基因互作
第4章讲通过重组对真核生物染色体作图。更新清单显示：对关于作图函数的方框4-1作了修订（新增一幅关于Haldane作图函数的图），第4.4节现名“构建全基因组连锁图”，增加了关于大数据分析的小节，第4.6节“将连锁图与物理图结合使用”增加了精细作图，并以囊性纤维化基因为例。第5章转向基因互作。
第6章：细菌及其病毒的遗传学
细菌和噬菌体中的遗传分析。
第7–9章：DNA：结构与复制；RNA：转录与加工；蛋白质及其合成
本书的分子核心，沿着信息流的方向，从DNA的结构与复制，到RNA的转录与加工，再到蛋白质及其合成。
第10章：基因的分离与操作
关于基因分离与操作方法的一章。第10.4节在更新中改名为“CRISPR基因组编辑”，并增加了关于CRISPR碱基编辑与转录调控、RNAi敲除，以及CRISPR和RNAi作为反向遗传学工具的小节，配有新的图和三道新题。
第11–13章：细菌及其病毒中的基因表达调控；真核生物的转录调控；发育的遗传控制
先讲细菌及其病毒中的基因调控，再讲真核生物，然后讲基因调控如何控制发育。
第14章：基因组与基因组学
更新增加了一幅显示DNA测序成本下降和数据存储需求增长的图（第14.1节）、一节关于第三代测序的内容，包括PacBio HiFi测序（14.2）、修订后的关于直接面向消费者的基因检测的方框以及关于癌症基因组学的小节（14.5），以及功能基因组学中关于RNA-seq和ChIP-seq的更新内容（14.7）。
第15–17章：突变、修复与重组；动态基因组：转座元件；大规模染色体变化
这几章讲基因组如何变化：突变、修复与重组，转座元件，以及染色体层面的变化。
第18–20章：群体遗传学；复杂性状的遗传；基因、性状与物种的进化
最后三章从个体扩展到群体。第19.5节“随机交配群体中的关联作图”有关于人类身高遗传学的新文字。
遗传学专题
更新清单中增加了两个新的、独立的“专题”部分。“癌症的遗传结构”把本书中关于癌症遗传学的内容汇集起来，作为“一种遗传疾病”“一种发育疾病”和“一种基因组疾病”来讲述。另一个讲引起COVID-19的冠状病毒的遗传学，涵盖其结构、生命周期、基因组复制、转录、翻译、进化、检测和疫苗。
核心概念
第1–6章：传递遗传学
- 单基因遗传与自由组合：第2章和第3章的基本模式。
- 重组作图：根据重组构建连锁图，以及作图函数（第4章）。
- 基因互作：基因如何共同作用产生表型（第5章）。
第7–14章：分子遗传学与基因组学
- 基因的分离与操作：包括CRISPR基因组编辑（第10章）。
- 基因表达调控：细菌、真核生物和发育中的调控（第11至13章）。
- 基因组学：测序、组装和基因组比较（第14章）。
第15–20章：基因组变化与群体
- 转座元件：作为动态基因组一部分的可移动DNA（第16章）。
- 复杂性状：数量性状的遗传与关联作图（第19章）。
- 基因的进化：最后一章（第20章）。
评析
优点
- 以解题为核心的设计。 出版社列出的题型有“Working with the Figures”“Unpacking the Problem”（围绕已知条件与待求内容的分步指导）、“Basic Problems”“Challenging Problems”和“Genetics and Society”问题，并说学习目标与小节标题挂钩。对通过处理数据来学遗传学的读者来说，这是本书最有特色的部分。
- 一册之内的完整课程。 20章带领读者从单基因遗传一直读到数量遗传学和进化遗传学，分子各章（第7至12章）放在中间，经典遗传学与分子遗传学在同一条线索中讲授。
- 有针对性且有记录的更新。 出版社逐章记录了数字更新版的变化（CRISPR编辑、第三代测序、多基因风险评分、癌症基因组学以及COVID-19冠状病毒的遗传学），读者可以看出2025年版文本与2020年第12版的不同之处。
局限
- 篇幅大。 832页超出一学期课程能完整讲授的量，目录也没有标出可选章节。
- 质量方面的说法来自出版社。 关于质量的说法依据出版社的说明，数字更新版的变化也是出版社列出的那些；它们是有针对性的修订，而不是对此前第12版的重写。
- 定量要求。 出版社强调定量问题求解，但页面上没有说明预备知识。以习题为驱动的方式意味着需要熟悉概率和基本代数，没有这方面基础的学生会觉得作图和复杂性状的章节难度较大。
在课程中的定位
Griffiths等人的这本书是第一门完整遗传学课程的主教材，尤其适合以解题方式授课的课程。在本课程书单中，最接近的替代选择是Snustad和Simmons的 Principles of Genetics，这是一本涵盖经典遗传学与分子遗传学、基因组学和生物技术的综合性入门书。Introducing Genetics: From Mendel to Molecules 是为在大学里第一次接触遗传学的学生写的简短易懂的入门书，可以在本书之前读，起点更平缓；Genes: A Very Short Introduction 是面向一般读者的非技术性概览。
之后的学习中，Terry Brown的 Genomes 5 从整个基因组的层面（测序、组装、注释和表达）讨论遗传学，Hartl和Clark的 Principles of Population Genetics 则深入讨论群体遗传学的理论与数据，而本书第18章只能做入门介绍。
如何使用本书
本书适合已有入门生物学基础、熟悉遗传比例和重组频率问题所要求的基本概率与代数的、修读第一门完整遗传学课程的本科生。
一个实用的读法是认真做完第2至5章，因为作图和基因互作的习题培养了后面各章所预设的分析习惯。第7–9章是分子核心，学过分子生物学的学生可以略读。第10–14章是现代工具和基因组学板块。第15–17章与第18–20章可以按课程偏重分子层面的变化还是群体层面的遗传学，任选先后顺序。
要做章末习题，而不只是阅读：用“Unpacking the Problem”作为列出已知内容与待求内容的模板，用“Working with the Figures”检查是否读懂了每幅图中的数据。关于癌症和COVID-19冠状病毒的专题，最好在读完相关的分子各章、熟悉了术语之后再读。